Ce trebuie sa stii despre trombofilie?
Trombofilia este termenul medical care se utilizează pentru a descrie situația în care sângele are o tendință crescută de coagulare. Iar în spatele acestei probleme se pot ascunde mai mulți factori.
Trombofilia nu este o boală în sine, dar poate fi asociată cu o afecțiune (de exemplu, cancer), expunerea la medicamente (de exemplu, contraceptive orale) sau o maladie.
Sunt din ce în ce mai frecvente cazurile în care femeile tinere, ca urmare a unor avorturi spontane sau sarcini oprite în evoluție, depistează prezența unei afecțiuni specifice coagulării sângelui - trombofilia. Sau femei tinere care în urma nașterii naturale se confruntă cu tromboflebita postpartum. De asemenea, adulți tineri, femei și bărbați deopotrivă care se confruntă la vârste foarte tinere cu accidente vasculare, cu diverse localizări.
În multe dintre aceste situații medicii constată o boală nedepistată anterior, trombofilia, caracterizată printr-o deficiență a coagulării corecte a sângelui, care duce, popular spus, la îngroșarea lui și formarea de cheaguri, sau medical definite prin hipercoagulabilitate.
Trebuie știut că, din păcate, hemoleucograma simplă, testele de biochimie – glicemie, cholesterol, ionogramă, transaminazele sau chiar coagulograma nu pun în evidență prezența trombofiliei.
De câte tipuri este trombofilia
Trombofilia moștenită
Trombofilia moștenită este o afecțiune genetică cauzată de deficitul de anticoagulante sau de hiperactivitatea factorilor de coagulare.
Trombofilia dobândită
Trombofilia dobândită poate fi secundară unei boli autoimune, sarcinii, obezității, sindromului nefrotic, cancerului, modificărilor hormonale feminine sau chiar tratamentului cu heparină folosită pentru a „subțira” sângele.
Pentru ca procesul de coagulare să funcționeze corespunzător, proteinele factorului de coagulare trebuie să fie prezente în cantitățile potrivite și să funcționeze așa cum trebuie. Persoanele care au moștenit trombofilia nu reușesc să producă cantitatea potrivită dintr-un anumit factor de coagulare. În acest caz, aceste persoane au tendința de a dezvolta o tromboză mai ușoară decât cele care nu au trombofilie moștenită.
Factorii de risc în trombofilie
Atât copiii, cât și adulții pot avea trombofilie, dar este mai frecvent diagnosticată în timpul adolescenței sau ca adult, din pricina modificărilor normale care apar odată cu creșterea și îmbătrânirea. Atât bărbații, cât și femeile pot avea trombofilie.
Alte consecințe ale bolii la tineri pot fi orbirea parțială sau totală, prin tromboza circulației retiniene. Dacă la femei, afecțiunea are o mare relevanță, așa cum am menționat mai sus, în dezvoltarea unei sarcini normale, la bărbați poate genera forme de impotență prin tromboza vaselor ce irigă aparatul genital și corpii cavernoși.
Consecințele trombofiliei
Afecțiunea are relevanță la persoanele tinere, active întrucât există și o serie de factori de risc relevanți la aceștia. Mulți practică efortul fizic intens, la sala de sport de exemplu, ori scufundările sau drumețiile, în condiții de presiune crescută, iar hypoxia în condițiile existenței trombofiliei poate genera accidental vascular. Fumatul, de asemenea, este un factor de risc major, precum și consumul de anticoncepționale, și, așa cum am menționat, sarcina.
Cum se manifestă trombofilia
Trombofilia se poate prezenta clinic sub forma uneia sau mai multor manifestări trombotice. Manifestarea clinică predominantă a trombofiliei este tromboembolismul venos. Trombofilia se poate manifesta, de asemenea, prin pierderi de sarcini recurente, făt mort la naștere a sau alte complicații ale sarcinii.
Ca simptomatologie, în formele ușoare de boală, aceste afecțiuni nu dau semne particulare, boala fiind depistată în urma unei tromboze de efort, a unor episoade sporadice de migrene. În formele mai grave, însă, pacienții se pot confrunta cu afectarea câmpului vizual, scăderea capacității motorii la nivelul membrelor, episoade de tromboză și tromboflebită cu mărirea de volum a gambei sau coapsei, cu durere importantă și scăderea funcționalității.
Când problemele vasculare intervin la nivelul circulației pulmonare, pacientul acuză dispnee și tromboză la nivel cardiac cu durere precordială sau retrosternală, epigastrică. Se impun de urgență o serie de investigații de laborator și imagistice în aceste situații.
Teste și analize necesare în trombofilie
Pentru identificarea alterării activității factorilor de coagulare, se vor măsură nivelul proteinei S, nivelul proteinei C, nivelul factorului II, nivelul factorului de coagulare V Leiden sau APCR V, precum și anticoagulantul lupic, antitrombină și homocisteina.
Testele genetice pentru trombofiliile moștenite în cazul unui istoric medical pozitiv vizează:
- mutația factorului V;
- mutația factorului II;
- mutația genei factorului XIII;
- mutația genei MTHFR;
- mutația genei PAI.
Când pacientul moștenește de la un singur părinte mutația, evoluția bolii este mai ușoară, însă situația este mai severă în cazul afectării genelor moștenite de la ambii părinți. Analizele se completează cu investigațiile ce vizează evenimentul trombotic major: RMN sau CT pentru afectări neurologice, EKG și ecocardiografie pt cele cardiace, ecografie pentru alte localizări organice.
Odată depistat accidentul trombotic, medicii administrează tratament anticoagulant injectabil pe bază de heparină. Tartamentul poate fi continuat cu anticoagulante orale sau antiagregante, în funcție de gravitatea bolii sau accidentul trombotic.
Trombofilia la femei tinere și în sarcină
Evident că trombofilia nu este principala sau singura cauză a incidentelor, mai mult de 15-20% dintre cauzele avortului spontan, eclampiei sau preeclamsiei nefiind depistate cu precizie. Însă, pentru o femeie care își dorește o sarcină sănătoasă, medicii recomandă în setul de analize, date relevante cu privire la factorii de coagulare, mai ales dacă în timpul discuției cu medicul despre datele medicale personale sau de familie, se constată că au existat accidente vasculare trombotice, cazuri de trombofilie și diverse probleme vasculare (tromboflebite, incidențe de tromboembolism venos în cazul imobilizării prelungite, operații sau accidentări) sau sarcini oprite din evoluție ori în cazul în care femeia are probleme de coagulare a sângelui. În plus, aceste analize sunt recomandate și femeilor de peste 35 de ani sau dacă la ecografie medicul constată probleme de vascularizare a placentei sau un hematom.
Ideal ar fi că având aceste condiții medicale sau antecedente, femeile să facă analizele de depistarea trombofiliei înainte de sarcină însă nu multe reușesc. Analizele de trombofilie sunt recomandate în primul trimestru de sarcină și sunt relevante pentru că în cazul în care boala nu este tratată la timp, fătul poate să moară chiar și aproape de naștere, din cauza deficitului de vascularizare.
Acesta este motivul pentru care unora dintre paciente li se poate recomanda pe parcursul sarcinii medicație anticoagulantă, însă decizia o vor lua doar medicul obstetrician împreună cu cel hematolog.
De regulă se recurge la tratament injectabil pe bază de heparine fracționate sau antiagregantele plachetare, care nu traversează bariera placentară și care nu afectează deloc dezvoltarea fătului. Se mai pot recomanda și concentrate de vitamine B în doze individualizate.
Tratamentul fiind à la longue și subcutan este autoadministrat chiar de gravidă. Însă nu toate pacientele primesc această indicație. Este important de menționat că, în timpul sarcinii, sunt contraindicate tratamentele cu anticoagulante orale cumarinice care străbat bariera placentară și pot determina malformații ale fătului (embriopatia cumarinică), așadar femeile tinere aflate în perioada fertilă sub un asemenea tratament trebuie să aibă în vedere acest aspect.
În toate situațiile de trombofilie cunoscute, sarcina trebuie monitorizată ecografic pentru evaluarea statusului vascularizației placentei, precum și dezvoltarea fătului, iar serologic pentru monitorizarea cantitativă a titrului D Dimerilor (produși de degradare a fibrinei și markeri ai coagulării).
Lăuzele vor fi monitorizate după naștere întrucât există riscul de tromboze severe în primele patru-șase săptămâni postpartum. Profilaxia acestor accidente trombotice se face cu heparine, care nu trec în laptele matern.
Cum se pot preveni trombofilia și complicațiile acesteia
- Renunță la fumat
- Nu neglija simptomele care anunță un eventual cheag de sânge (căldură, roșeață, durere și umflarea zonei)
- În cazul în care știi deja că ai trombofilie, discută cu medicul înainte de a urma orice tratament medical sau intervenție chirurgicală
- Ai grijă să te hidratezi corespunzător, întrucât deshidratarea poate facilita formarea cheagurilor de sânge
- Dacă ai fost diagnosticată cu trombofilie, ar trebui să eviți pilulele contraceptive orale și terapiile de substituție hormonală
- Verifică-ți greutatea în mod regulat și menține-o sub control
- Practică exerciții fizice și evită să stai pe scaun sau în picioare pentru perioade lungi de timp
- Adoptă o alimentație sănătoasă, bogată în fructe și legume
Care este legătura dintre trombofilie și hemofilie?
Cei diagosticați cu hemofilie au un risc crescut de a sângera, pe când persoanele cu trombofilie au un risc crescut de coagulare a sângelui. La fel cum hemofilia este cauzată de o anomalie a unui factor de coagulare a sângelui, unele forme de trombofilie sunt, de asemenea, cauzate de o anomalie a unui factor de coagulare a sângelui.
În unele cazuri, acești factori de coagulare pot avea o anomalie care duce la o creștere a funcției lor (cum ar fi factorul V Leiden sau mutația protrombinei 20210), în timp ce în alte circumstanțe se datorează unei funcții scăzute care nu permite coagularea activă (deficit de proteină C sau S și deficit de antitrombină III).
Potrivit statisticilor, tulburările trombofile nu sunt rare. Mai mult, o persoană cu hemofilie poate moșteni și o anomalie trombofilă. Unele studii mai vechi arată că persoanele cu hemofilie care moștenesc și factorul V Leiden încep să sângereze la o vârstă mai înaintate și pot sângera mai rar.
Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.
Sursa foto: Shutterstock
Bibliografie:
Indiana Hemophilia & Thrombosis Center - Clotting: Frequently Asked Questions
https://www.ihtc.org/clotting-faqs
National Blood Clot Alliance - Thrombophilia
https://www.stoptheclot.org/news/the-genetics-of-thrombophilia/
National Library of Medicine - Hereditary thrombophilia
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1592479/
Te-ar mai putea interesa și...
