Sindromul Usher este o tulburare care se transmite la membrii aceleiași familii și implică atât pierderea auzului, cât și pierderea vederii.

Sindromul Usher este o tulburare moștenită, caracterizată prin pierderea parțială sau totală a auzului și a vederii, care se agravează în timp. Pierderea auzului este clasificată drept senzorială, ceea ce înseamnă că este cauzată de anomalii ale urechii interne. Pierderea vederii este cauzată de o boală oculară numită retinită pigmentară, care afectează stratul de țesut sensibil la lumină din partea din spate a ochiului (retina).

Sindromul Usher afectează în jur de 4 până la 17 din 100.000 de persoane. Tipurile I și II sunt cele mai frecvente forme de sindrom Usher în majoritatea țărilor. Tipul III reprezintă doar aproximativ 2% din totalul cazurilor de sindrom Usher.

Ce cauzează sindromul Usher la un copil?

Sindromul Usher este transmis de la părinți la copiii și poate fi moștenit atunci când ambii părinți sunt purtători ai unei gene anormale. Dacă ambii părinți au gena, riscul este de 1 la 4 de a avea un copil cu sindrom Usher la fiecare sarcină.

Sindromul Usher poate fi cauzat de mutații ale mai multor gene diferite. Mutațiile la cel puțin șase gene pot provoca sindromul Usher de tip I. Cele mai frecvente dintre acestea sunt mutațiile genei MYO7A , urmate de mutațiile genei CDH23. Sindromul Usher de tip II poate rezulta din mutațiile a trei gene, iar sindromul Usher de tip III este cel mai adesea cauzat de mutații ale genei CLRN1.

Genele asociate cu sindromul Usher oferă instrucțiuni pentru producerea proteinelor implicate în auzul normal, echilibru și vedere. În urechea internă, aceste proteine sunt implicate în dezvoltarea și funcționarea celulelor specializate numite celule păroase, care ajută la transmiterea sunetului și a semnalelor din urechea internă către creier.

În retină, proteinele contribuie la menținerea celulelor de detectare a luminii numite fotoreceptori cu bastonașe (care susțin vederea în lumină slabă) și fotoreceptori conici (care asigură vederea culorilor și pe cea în lumină puternică). Pentru unele dintre proteinele legate de sindromul Usher, rolul lor exact în auz, echilibru și vedere este necunoscut.

Majoritatea mutațiilor genetice responsabile de sindromul Usher duc la pierderea celulelor păroase în urechea internă și la pierderea treptată a bastonașelor și a conurilor din retină. Degenerarea acestor celule senzoriale cauzează pierderea auzului, probleme de echilibru și pierderea vederii care însoțesc sindromul Usher. La unele persoane cu această boală, cauza genetică a afecțiunii nu a fost identificată. Cercetătorii suspectează că mai multe gene suplimentare sunt probabil asociate cu această tulburare.

Ce simptome are un copil cu sindromul Usher?

Simptomele depind de tipul sindromului Usher și pot include:

• Probleme cu auzul sau surzenia
• Probleme cu echilibrul
• Probleme cu vederea sau orbirea

Majoritatea persoanelor cu sindrom Usher de tip I se nasc cu pierderea auzului severă până la profundă. Înrăutățirea pierderii vederii cauzată de retinita pigmentară devine evidentă în copilărie. Acest tip de sindrom Usher provoacă, de asemenea, anomalii ale sistemului vestibular, de aceea copiii cu această afecțiune au probleme cu echilibrul. Încep să să meargă mai târziu decât copiii sănătoși și pot avea dificultăți la mersul pe bicicletă și la practicarea anumitor sporturi.

Copiii care au sindrom Usher de tip II se confruntă cu pierderea auzului de la naștere și pierderea progresivă a vederii care începe în adolescență sau la maturitate. Pierderea auzului asociată cu această formă de sindrom Usher variază de la ușoară la severă și afectează în principal capacitatea de a auzi sunete de înaltă frecvență. Gradul de pierdere a auzului variază în rândul familiilor cu această afecțiune și poate deveni mai severă în timp. Spre deosebire de celelalte forme de sindrom Usher, tipul II nu este asociat cu anomalii vestibulare care cauzează dificultăți de echilibru.

Persoanele cu sindromul Usher de tip III se confruntă cu pierderea auzului și pierderea vederii ceva mai târziu în viață. Spre deosebire de celelalte forme de sindrom Usher, tipul III este de obicei asociat cu auzul normal la naștere. Pierderea auzului începe de obicei în adolescență, după dezvoltarea vorbirii și devine mai severă în timp. Până la vârsta a doua, majoritatea persoanelor afectate suferă o pierdere profundă a auzului. Pierderea vederii cauzată de retinita pigmentară se dezvoltă la sfârșitul copilăriei sau al adolescenței.

Unele persoane cu sindromul Usher tip III dezvoltă anomalii vestibulare care cauzează probleme de echilibru.

Cum este diagnosticat sindromul Usher la un copil?

• Electronistagmografie. Acest test verifică mișcările ochilor pentru a ajuta la diagnosticarea problemelor de echilibru.
• Testarea vederii. Diferite teste sunt folosite pentru a testa vederea copiilor foarte mici.
• Examen ocular, efectuat de un medic oftalmolog  
• Electroretinografie. Acest test verifică modul în care retina reacționează la lumină. Este folosit pentru diagnosticarea retinitei pigmentare.
• Evaluarea auzului. Un ORL-ist va examina urechile și va face o serie de teste pentru a verifica auzul copilului.

Cum se tratează sindromul Usher?

Tratamentul depinde de simptomele persoanei afectate, de vârstă și de starea generală de sănătate. Sindromul Usher nu se vindecă, dar diagnosticarea timpurie este foarte importantă, astfel încât sprijinul copilului să poată începe cât mai curând posibil. Pentru că nu există nici un remediu pentru sindromul Usher, tratamentul implică gestionarea problemelor de auz, vedere și echilibru. 

Tratamentul poate include:

Implanturi cohleare

• Aparate auditive
• Antrenament auditiv
• Suport vizual 
• Logopedie, fizioterapie și terapie ocupațională
• Instruire de orientare și mobilitate pentru a ajuta la echilibru

Conform rezultatelor unui studiu clinic pe termen lung susținut de Institutul Național al Ochilor și Fundația pentru Combaterea Orbirii din SUA, vitamina A poate încetini progresia retinitei pigmentare. Pe baza studiului, adulții cu o formă comună de retinită pigmentară pot beneficia de un supliment zilnic de 15.000 UI (unități internaționale) de palmitat de vitamina A. Deoarece persoanele cu sindromul Usher de tip 1 nu au luat parte la studiu, doza mare de vitamina A nu este recomandată acestora. E bine să se ceară sfatul medicului legat de acest potențial tratament.

Precauții generale pentru suplimentarea cu vitamina A:

• Nu se înlocuiește palmitatul de vitamina A cu un supliment de beta-caroten.
• Nu se iau suplimente de vitamina A mai mari decât doza recomandată de 15.000 UI 
• Femeile gravide nu trebuie să ia suplimente de vitamina A în doză mare din cauza riscului crescut de malformații congenitale.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Johns Hopkins Medicine - Usher Syndrome
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/usher-syndrome
NIH - Usher Syndrome
https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome#6
Treatment of Retinitis Pigmentosa with Vitamin A
https://www.djo.harvard.edu/site.php?url=/physicians/oa/377