Schizofrenia
Oamenii de știință au făcut o descoperire genetică imensă despre schizofrenie
Articol preluat și tradus din scienceofus (Scientists Made a Huge Genetic Discovery About Schizophrenia This Week, 28 Ianuarie 2016)
Ce este schizofrenia
Schizofrenia este o tulburare mintală devastatoare și deseori distructivă, o tulburare ce pune stăpânire pe o minte tânără și o face să piardă contactul cu realitatea. Se estimează că 1 din 100 de americani suferă de schizofrenie și chiar dacă acest cuvânt este în circulație de aproximativ 100 de ani, afecțiunea ca atare bântuie omenirea de mii de ani. Tulburarea tinde să apară la membrii familiei, așadar de multă vreme oamenii de știință au suspectat existența unei componente genetice – cu toate că în toți anii care au trecut de la primele secvențieri ale genomului uman această ipoteză nu s-a confirmat.
Până recent, mai precis săptămâna aceasta. Într-o lucrare de referință, publicată in Ianuarie 2016, în revista Nature, o echipă formată din cei mai renumiți oameni de știință afirmă că au reușit să deschidă „cutia neagră” a schizofreniei si au identificat cauzele genetice ale tulbuării. „Eu sunt un sceptic morocănos, bâtrân și iritabil.” Spune într-un interviu acordat ziarului Washington Post, Steven Hyuman, directorul Centrului Stanley pentru cercetări psihiatrice la MIT Broad Institute. „Dar această descoperire îmi pare amețitoare.” Oamenii de știință afirmă că este un prim pas crucial ce ar putea duce, într-o bună zi, la depistarea timpurie a tulburării și, ulterior, la tratamente mai sofisticate.
Moștenirea genetică
Conform acestor descoperiri se pare că o anumită amprentă genetică pe care o moștenesc persoanele cu schizofrenie face ca un proces normal al dezvoltării creierului numit „tăiere sinaptică” să funcționeze anormal. (în eng. Synaptic pruning – pruning este un termen utilizat în gradinărit și face referire la tăierea plantelor in vederea regenerarii; în limba romana nu există termen consacrat, n.t.) Oamenii de știință au avut un indiciu in acest sens atunci când au comparat creierul afectat de schizofrenie cu unul normal.
Haideți să ne oprim puțin: în creierul unui bebelus se formează un număr incredibil de neuroni și conexiuni sinaptice – uneori chiar și 40.000 pe secundă. În copilăria mică, creierul a acumulat deja mai mulți neuroni și sinapse decât are nevoie astfel încât excedentul este eliminat; acest proces de eliminare, „tăiere sinaptică”, începe în copilăria mică și se încheie la vârsta adultă timpurie.
Într-un creier cu o dezvoltare normală, tăierea sinaptică ajută la accelerarea funcționării cognitive. Dar creierul afectat de schizofrenie exagerează acest proces eliminând prea mulți neuroni și sinapse. „În mod normal, „tăierea sinaptică” vizează eliminarea conexiunilor neuronale de care nu mai avem nevoie eficientizând creierul în vederea unei funcționări optime, dar o „tăiere” în exces poate afecta funcționarea mentală a individului,” afirmă Thomas Lehner, directorul departamentului pentru coordonarea cercetărilor genetice din cadrul National Institute of Mental Health. „Acest fenomen ar putea explica legătura dintre apariția târzie a primelor simptome, respectiv adolescența târzie sau vârsta adult-timpurie, și contractarea țesutului cerebral specifică celor afectați de această boală.”
De exemplu, cercetătorii au descoperit că la persoanele diagnosticate cu schizofrenie anumite zone ale creierului conțin mai puține conexiuni sinaptice decât la persoanele normale.
Această descoperire genetică recentă ar putea clarifica cauzele. Autoarea articolului, Amy Ellis Nutt, ne explică:
La pacienții afectați de schizofrenie, o variație a unei singure poziții in secvența ADN face ca un număr prea mare de sinapse sa fie targhetate pentru eliminare iar „tăierea sinaptică” scapă de sub control. Rezultatul este o pierdere anormală de materie cenușie. Genele implicate acoperă neuronii cu semnalul „de eliminat,” spune co-autoarea studiului Beth Stevens, cercetător în neuroștiințe la Children s Hospital and Broad. „Targhetează prea multe sinapse apoi ele sunt înfulecate fără drept de apel.”
Pentru lucrarea publicată în Nature, cercetătorii au analizat creierele a 700 de subiecți afectați de schizofrenie, care, după moarte, și-au donat creierul pentru cercetări științifice. De asemenea, au examinat datele puse la dispoziție de Psychiatric Genomics Consortium, care includea 65.000 de indivizi – 29.000 cu schizofrenie și 36.000 neafectați – din 22 de țări. Echipa de cercetători a făcut studii pe creiere de șoareci pentru a putea repera cu precizie proteina C4 care este responsabilă de „targhetarea sinapselor ce trebuiesc tăiate, proces ce presupune depozitarea în sinapsă a unei proteine surori C3.” „Încă o dată, cu cât sunt activate mai multe proteine C4 cu atât mai multe sinapse vor fi eliminate.”
Tratamente pentru prevenirea schizofreniei
Evident că toate aceste noi descoperiri sunt foarte încurajatoare pentru cei ce suferă de schizofrenie sau pentru cei care au în grijă rude bolnave. ”Viitoarele tratamente concepute pentru a suprima nivelul excesiv de „tăiere sinaptică” au în vedere contracararea proteinei C4 la indivizii cu risc de imbolnavire si ar putea să omoare în fașă un proces care altfel duce inevitabil la o tulburare psihotică,” afirmă încă o dată cei de la NIH. „Si mulțumită avansului câștigat prin înțelegerea rolului pe care-l au aceste seturi de proteine in funcționarea autoimună, există deja în dezvoltare astfel de agenți.”
Dar oamenii de știință sunt oameni de știință și recomandă precauție, pentru moment. Pare că suntem încă la o distanță mare de timp până când vom avea tratamente noi, depistare timpurie și metode de intervenție. Eric S. Lander, directorul Broad Institute at MIT, spunea, într-un interviu pentru New York Times, că : „Suntem cu toții foarte entuziasmați și mândri de rezultatul acestei cercetări dar nu sunt pregătit să o numesc victorie până când nu avem ceva ce poate ajuta pacienții.” Nu avem disponibile noi metode de intervenție – cu atât mai puțin un „leac” – pentru schizofrenie dar mulțumită acestor descoperiri recente devin posibile, posibile într-o manieră care, cu doar câțiva ani în urmă, era de negândit.
Câteva gânduri pe maginea articolului
O așa zisă hibă a medicinei moderne dar și a cercetărilor medicale este felia subțire pe care o pun sub lupă, lăsând de-o parte individul ca mecanism unitar. Adică lipsește o viziune ceva mai holistică asupra pacientului in suferință. Omul este un angrenaj sofisticat, o mașinărie cu trei motoare: inimă, minte, corp. Suferința de orice natură va amprenta organismul, emoțiile și procesele cognitive; nu poate rămâne izolată la un organ, sau doar la nivelul funcționării minții sau a emoțiilor. Pe de altă parte este adevărat că dacă mergi în profunzimea lucrurilor ești nevoit să lași de-o parte imaginea de ansamblu. Imaginați-vă că urmăriți ceva în lupa unui microscop, este foarte greu să-ți distribui antenția și concentrarea la tot ceea ce are legătură cu experimentul, de exemplu calitatea curentului electric care alimentează echipamentul sau starea de spirit a experimentatorului. Sarcina de a integra informațiile disparate rămâne deseori in grija noastră a cititorilor.
În privința celor afectați de schizofrenie lucrurile sunt mai complexe decât ar rezulta din citirea studiului. Așa se explică faptul că gradul de funcționare psiho-socio-emoțională diferă de la pacient la pacient. Diferențele sunt generate de reacția organică individuală la anumite medicamente, de structura de personalitate a bolnavului, și, mai ales, de prezența unui mediu suportiv sau nu, de accesul la psihoterapii adecvate sau nu, de modul în care funcționează asistența socială sau nu. Așadar, cercetarea prezentată în articol este un prim pas în depistarea precoce si ameliorarea – sperăm noi, vindecarea – acelor procese degenerative la nivel neuronal iar efectele asupra pacienților vor fi și ele influnețate de factorii menționați anterior.
Traducând articolul mă întrebam dacă nu cumva motivul pentru care avem atât de puține amintiri din copilăria mică nu se datorează faptului că acel proces de „tăiere sinaptică” începe tocmai la aceea vârstă. Atunci traumele timpurii de ce nu dispar, odată cu eliminarea sinapselor ? Pentru că intră în joc emoțiile și chiar dacă amintirea ca atare se estompează sau dispare, râmâne o urmă mnezică a afectului care interferează, ulterior, în modul în care ne atașăm și relaționăm cu noi și ceilalți. În termeni de specialitate, puținele amintri din copilăria mică, se numesc amintiri ecran – aparent nu au un conținut semnificativ – în sensul că nu se întâmplă nimic extraordinar – dar la o analiză atentă descoperimă trăiri emoționale puternice, afecte și conflicte nebănuite. Dar despre amintirile ecran vom vorbi într-un articol separat, în curand pe www.doc.ro.
