Daca esti insarcinata in prezent sau planuiesti sa ai un copil in viitorul apropiat, adauga pe lista de investigatii pe care le ai in vedere si testarea pentru bolile genetice. Te vei asigura, astfel, ca bebelusul tau este sanatos si vei elimina si problemele care nu sunt vizibile in timpul altor investigatii de rutina.

Aceste investigatii sunt obligatorii daca ai peste 35 de ani, daca ai avut cazuri de boli genetice in familie sau daca ai un risc crescut datorat altor cauze.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Pentru inceput, este util sa realizezi o analiza ADN atat pentru tine, cat si pentru partenerul tau de viata. Aceasta va evalua mostenirea voastra genetica si va putea estima daca exista riscuri pentru sarcina. Indiferent daca in analizele voastre apar sau nu suspiciuni, urmatorul pas este testarea directa a fatului.

Ce analize depisteaza bolile genetice

Cea mai la indemana investigatie, pe care in mod sigur o ai deja in vedere, este ecografia in sarcina. In timpul acesteia, medicul specialist poate observa daca exista modificari legate de modul in care se dezvolta fatul, dimensiunile diferitelor organe sau parti ale corpului lui, lungime si greutate, bataile inimii si structura chimica a lichidului amniotic. Daca medicul observa ca ceva nu este in regula sau are suspiciuni, iti va recomanda cateva investigatii suplimentare. Ecografia este limitata la oferirea unor informatii de baza si nu este suficienta pentru un diagnostic.

Screening-ul de markeri multipli (Triple Test) - Numit si triplu test, acesta este o analiza de sange care urmareste o serie de modificari chimice asociate cu cateva dintre bolile genetice sau malformatiile des intalnite, cum este sindromul Down. Nu poate oferi, insa, certitudini, ci doar prezenta unui risc crescut.

CVS (Chorionic villus sampling) - Biopsia de vilozitati coriale (numita uneori si testul de vilus corionic) este o metoda invaziva de investigatie, care poate fi facuta chiar si la 8-10 saptamani de sarcina. Medicul va extrage o mostra de placenta prin vagin sau prin abdomen, pentru analize amanuntite. Riscurile de infectie, scurgeri de lichid amniotic sau avort spontan sunt de 1-2%, iar rezultatul investigatiei este influentat de puritatea mostrei, fiindca se pot extrage accidental si celule care apartin mamei.

Amniocenteza este, la fel ca biopsia de vilozitati coriale, o metoda invaziva de investigatie. Prin abdomenul tau, medicul va introduce un ac in lichidul amniotic de unde va preleva o mostra. Spre deosebire de testul de vilus corionic, amniocenteza se poate face doar in saptamanile 15-20 de sarcina, iar riscurile sunt asemanatoare in cazul ambelor investigatii.

Testul prenatal noninvaziv

Pentru ca cele doua teste invazive care pot oferi informatii valoroase in privinta cromozomilor fatului ridica o serie de riscuri, medicii si cercetatorii din intreaga lume au lucrat in ultimii ani la dezvoltarea unei variante non-invazive de testare.

Rezultatul este cea mai noua modalitate de screening prenatal, care presupune prelevarea unor mostre de sange de la mama si identificarea in cadrul acestora a ADN-ului fatului, care ulterior poate fi analizat. Testul se numeste si "ADN liber fetal din sangele matern" si poate fi facut din saptamana a 10-a de sarcina si are o acuratete de pana la 99% pentru malformatiile testate.

Acest test de sange mai nou este folosit pentru a se depista daca viitoarea mama are riscul de a avea un bebelus cu probleme la nivelul cromozomilor. Testul care analizeaza ADN-ul liber fetal din sangele matern se efectueaza intre saptamana 10 si 22 de sarcina. El depisteaza ADN-ul bebelusului care circula prin sangele mamei. Rezultatul acestui test de sange determina riscul ca bebelusul sa se nasca cu sindromul Down, cu trisomia 18 (sindromul Edwards) sau cu trisomia 13 (sindromul Patau).

Testul prenatal noninvaziv de diagnostic detecteaza aproape 99% dintre cazurile de sindrom Down si cazurile de trisomie 18, deci ofera rezultate mult mai bune decat alte teste de sange. Majoritatea cazurilor de trisomie 13 pot fi, de asemenea, detectate cu ajutorul acestui test.

Daca, insa, testul arata ca exista un risc crescut de probleme la nivelul cromozomilor fatului, medicul poate recomanda biopsia de vilozitati coriale sau amniocenteza, pentru a confirma diagnosticul.

Acest test nu depisteaza problemele de la nivelul creierului sau coloanei vertebrale la fat, asa ca daca alegi sa se analizeze ADN-ul liber fetal din sangele matern, poti face alte teste de sange, in al doilea trimestru, pentru a detecta acele probleme. Doar amniocenteza poate depista problemele precum spina bifida (probleme la nivelul creierului sau coloanei vertebrale).

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie:

• WebMD - https://www.webmd.com/baby/genetic-screening-tests-women-35-older#1
• WebMD - https://www.webmd.com/baby/pregnant-genetic-testing#1