Boala Still a adultului - ce este si cum se manifesta?

Boala Still a adultului este o boală rară, autoimună, care se manifestă cu debut acut, cu febră, erupție cutanată, afectare articulară și manifestări care țin de organele interne. Sunt afectate persoanele tinere, femei și bărbați, în jurul vârstei de 15-35 ani. Diagnosticul este unul de excludere. Iată ce e bine să mai știi despre această boală!

Boala Still a adultului este forma adultă de artrită idiopatică juvenilă sistemică. Denumirile acestor tulburări vin de la Sir George Frederic Still, un medic britanic care a descris pentru prima dată o formă de artrită infantilă asociată cu febra în literatura medicală în anul 1896. Adulții cu „boala lui Still” au fost raportați pentru prima dată în literatura medială în 1971, deși cazurile care se potrivesc descrierii bolii apăruseră încă de la sfârșitul anilor 1800. Această afecțiune ar putea fi dificil de diagnosticat, având în vedere raritatea sa și faptul că simptomele se pot suprapune cu ale altor boli.

Ce este boala Still a adultului?

Boala Still la adulți este o afecțiune inflamatorie rară care poate ataca întregul organism (deci este o boală sistemică). Cauza tulburării este necunoscută, așadar de natură idiopatică.

Din ce cauze apare boala Still a adultului și care este incidența?

Cauze boala Still a adultului

Cauza apariției acestei afecțiuni este necunoscută (idiopatică). Unele studii sugerează că boala poate fi provocată de un virus, o infecție sau o substanță toxică. Cercetătorii spun că tulburarea ar putea fi cauzată de o combinație de factori genetici și un răspuns anormal sau exagerat la infecții ori alte expuneri de mediu. Boala Still a adultului nu este ereditară și, de obicei, nu se manifestă în familii.

Unii cercetători cred că este un sindrom autoinflamator, deci o tulburare caracterizată prin episoade recurente de inflamație datorate unei anomalii a sistemului imunitar înnăscut, care este prima linie de apărare a sistemului imunitar.

Alți oameni de știință cred că proteinele specializate care modulează sistemul imunitar (citokinele) pot juca, de asemenea, un rol în dezvoltarea bolii. Interleukina-1 (IL-1), o citokină despre care se știe că mediază răspunsul celular la inflamație, poate juca un rol în dezvoltarea bolii, deoarece constatările clinice anormale care implică IL-1 au fost găsite la unele persoane cu boala Still a adultului.

Incidența bolii

Incidența exactă a bolii Still este necunoscută, dar se crede că afectează între 1 și 34 de persoane la milion. Din cauza simptomelor foarte variabile și a rarității tulburării, aceasta rămâne adesea nediagnosticată sau diagnosticată greșit, ceea ce face dificilă determinarea frecvenței sale adevărate în populația generală. Boala afectează cam la fel și bărbații și femeile, deși femeile puțin mai des decât bărbații. Deși apare mai ales la adolescenți și adulți tineri cu vârste cuprinse între 16-35 de ani, se poate instala și la persoanele în vârstă.

Cam 76% dintre persoanele cu boala Still a adultului sunt diagnosticate înainte de a împlini 35 de ani, iar mai puțin de 9% sunt diagnosticate după ce au trecut de 50 de ani.

Cum se manifestă boala Still a adultului?

Afectarea articulară presupune articulații dureroase și tumefiate (umflate). În general sunt atacate mai multe articulații în același timp și simptomele articulare apar pentru o perioadă de cel puțin 2 săptămâni. La aceste semne și simptome de artrită se adaugă și redoarea matinală (senzația prelungită de înțepenire a articulațiilor dimineața la trezire).

Febra apare de obicei după-amiaza sau seara și se instalează brusc. Este o febră mare (> 39C) care de obicei se rezolva singură, fără medicație antitermică. Pentru a îndeplini criteriul de diagnostic în cadrul bolii Still, febra trebuie să dureze cel puțin o săptămână. Odată cu episodul febril, apare și erupția cutanată, de culoare somon, la nivelul trunchiului și care dispare odată cu dispariția episodului febril. Erupția cutanată poate fi declanșată și de o baie fierbinte.

Pacienții pot prezenta și faringită (inflamație și durere în gât), adenopatie (ganglioni măriți de volum, sensibili la palpare), dureri abdominale sau scădere în greutate în condițiile unui alimentații corespunzătoare.

Semnele și simptomele sunt asemănătoare cu manifestările din artrita reumatoidă juvenilă, forma sistemică.

Tipuri de simptome în boala Still a adultului

Simptomele, progresia și severitatea bolii pot varia foarte mult de la o persoană la alta, dar au fost identificate trei modele principale:

Model monofazic: pacienții cu model monofazic au un singur episod de simptome care durează de obicei câteva săptămâni până la câteva luni, dar de obicei mai puțin de un an.
Model polifazic (intermitent): pacienții cu model polifazic dezvoltă mai mult de un episod de simptome. Persoanele afectate sunt de obicei lipsite de simptome pentru multă vreme (între episoade pot trece de la câteva săptămâni la câțiva ani). În general, episoadele ulterioare tind să fie mai puțin severe și mai scurte ca durată în comparație cu cel inițial.
Model cronic: pacienții cu model cronic de boală au simptome persistente în timp.

Diagnostic boala Still a adultului

Diagnosticul bolii Still se bazează pe criterii clinice și biologice și este un diagnostic de excludere. Analizele de sânge arată probe de inflamație crescute (VSH, fibrinogen, proteină C reactivă), teste hepatice modificate (ALT, AST), feritina serică este foarte crescută, numărul leucocitelor este crescut. 

De asemenea, acești pacienți au factor reumatoid negativ și anticorpi antinucleari negativi. Negativitatea acestor probe este un criteriu în plus pentru diagnosticul de boală Still. Investigațiile suplimentare (precum ecografia cardiacă care poate evidenția semne de pericardită, radiografia plumonară pe care pot apărea semne de pleurezie) ajută pentru stabilirea diagnosticului de boală Still a adultului.

Criterii majore de diagnosticare

  • Febră de cel puțin 39 de grade Celsius, care durează cel puțin o săptămână
  • Artralgie sau artrită care durează cel puțin 2 săptămâni
  • Apariția unei erupții cutanate roz sau de culoarea somonului în timpul vârfurilor de febră
  • Creșterea numărului de globule albe (leucocitoză)

Criterii minore de diagnosticare

  • Durere de gât
  • Limfadenopatie
  • Hepatomegalie sau splenomegalie
  • Creșterea enzimelor hepatice
  • Teste negative pentru anticorpi antinucleari și factor reumatoid

Cu ce afecțiuni seamănă boala Still a adultului?

Boala Still a adultului are simptome asemănătoare cu ale altor afecțiuni și anume:

  • Artrita reactivă (cunoscută anterior sub numele de sindrom Reiter), o formă de artrită;
  • Boala inflamatorie intestinală;
  • Sindromul Sweet, o boală a pielii;
  • Anumite tipuri de cancer, cum ar fi limfomul și leucemia.
  • Anumite infecții precum tuberculoza, mononucleoza și toxoplasmoza.

Care sunt evoluția și tratamentul bolii?

Există pacienți care au un singur episod de activitate al bolii pe parcursul vieții și apoi întră intr-o remisiune îndelungată. Cei mai mulți pacienți au mai multe episoade de activitate ale bolii de-a lungul vieții, doar primul dintre ele fiind mai intens și mai prelungit. Există și pacienți la care boala capătă o evoluție cronică, problema cea mai importantă fiind artrita cronică la nivelul genunchiului și șoldului.

Tratamentul simptomatic este reprezentat de antiinflamatoare nesteroidiene (AINS). În cazuri mai severe se dă cortizon. Hidroxiclorochina este indicată formelor ușoare cu febră și afectare articulară. Dacă există afectare articulară cronică, tratamentul se face cu imunosupresoare (metotrexat) și terapie biologică.

Terapii investigaționale

În ultimii ani, au fost studiate unele terapii promițătoare, inclusiv medicamente cunoscute sub numele de modificatori ai răspunsului biologic. Aceste medicamente blochează activitatea citokinelor despre care se crede că joacă un rol în dezvoltarea tulburării.

Anakinra blochează activitatea IL-1, despre care unii cercetători consideră că joacă un rol cheie în dezvoltarea AOSD. Anakinra este acum din ce în ce mai utilizată la persoanele cu boala Still a adultului, deoarece a divedit că poate ușura simptomele rapid și semnificativ, dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a confirma siguranța și eficacitatea medicamentului pe termen lung.

Persoanele cu boala Still a adultului au fost, de asemenea, tratate cu antagonişti de TNF-alfa, care blochează activitatea TNF-alfa, care au avut rezultate promițătoare în studii mici, dar sunt necesare, de asemenea, mai multe cercetări pentru a evalua siguranța și eficacitatea lor pe termen lung.

Alte medicamente care au fost studiate sau utilizate pentru tratarea persoanelor cu boala Still a adultului includ imunoglobulina intravenoasă, ciclosporina A, azatioprina, leflunomida, ciclofosfamida și talidomida.

Cum se gestionează la domiciliu boala Still a adultului?

Îngrijirea corpului și a minții sunt componente cheie ale planului de gestionare a bolii Still pentru adulți. E important ca pacientul să facă alegeri pozitive și sănătoase în ceea ce privește stilul de viață și să recunoască efectele fizice și emoționale ale artritei. Nutriția adecvată, activitatea fizică regulată, odihna și respectarea indicațiilor medicului sunt importante pentru gestionarea stării și a posibilelor efecte secundare ale medicamentelor.

Ce complicații poate avea boala Still a adultului?

Boala Still a adultului poate provoca inflamarea organelor interne, dar acest lucru se întâmplă în cazuri rare. La unii pacienți, membrana subțire, asemănătoare unui sac, care înconjoară inima (pericardul) sau mușchiul inimii (miocardul) se pot inflama (pericardită sau, respectiv, miocardită). 

De asemenea, membrana care căptușește plămânii se poate inflama (pleurită) și poate provoca acumularea de lichid în jurul plămânilor (revărsat pleural). Implicarea inimii și a plămânilor poate provoca dificultăți de respirație și dureri în piept, dar la majoritatea pacienților nu este de obicei suficient de severă pentru a fi vizibilă și este adesea detectată doar prin teste imagistice. 

O altă complicație rară, dar potențial periculoasă a bolii Still a adultului este sindromul de activare a macrofagelor, numit și limfohistiocitoză hemofagocitară secundară.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

 

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Cleveland Clinic - Adult-Onset Still's Disease 
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17941-adult-stills-disease
NORD - Adult-Onset Still’s Disease 
https://rarediseases.org/rare-diseases/adult-onset-stills-disease/


Te-ar mai putea interesa și...


 

 

 

DE SEZON
Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0