Boala Niemann-Pick: cauze, simptome, tratament
Boala Niemann-Pick: cauze, simptome, tratament
Boala Niemann-Pick: cauze, simptome, tratament
Niemann-Pick este o boală rară, moștenită, care afectează capacitatea organismului de a metaboliza grăsimile din celule. Din ce cauze apare și cum se poate trata?
Ce este boala Niemann-Pick?
Niemann-Pick este o boală rară, moștenită, care afectează metabolismul lipidelor sau modul în care grăsimile și colesterolul sunt stocate ori eliminate din organism. Persoanele cu boala Niemann-Pick au un metabolism anormal al lipidelor care provoacă o acumulare de cantități dăunătoare de lipide în diferite organe. De obicei sunt afectate ficatul, splina, creierul și măduva osoasă, ceea ce duce la mărirea splinei și la probleme neurologice.
Boala Niemann-Pick este împărțită în patru tipuri principale: tip A, tip B, tip C1 și tip C2. Aceste tipuri sunt clasificate pe baza cauzei genetice și a semnelor și simptomelor afecțiunii. Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o astfel de boală poartă fiecare câte o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă și simptome.
Din ce cauze apare boala Niemann-Pick și care este frecvența?
Tipurile de boală Niemann-Pick A și B sunt cauzate de mutații ale genei SMPD1, care oferă instrucțiuni pentru producerea unei enzime numită sfingomielinază acidă. Această enzimă se găsește în lizozomi, acele compartimente din interiorul celulelor care descompun și reciclează diferite tipuri de molecule.
Sfingomielinaza acidă este responsabilă pentru conversia unei grăsimi numită sfingomielină într-un alt tip de lipidă numită ceramidă. Mutațiile în SMPD1 duc la o lipsă de sfingomielinază acidă, ceea ce duce mai departe la descompunerea redusă a sfingomielinei, determinând acumularea acestei grăsimi în celule. Această acumulare de grăsime face ca celulele să funcționeze defectuos și în cele din urmă să moară.
Mutațiile fie ale genei NPC1, fie ale NPC2 cauzează boala Niemann-Pick de tip C1 sau C2. Proteinele produse din aceste gene sunt implicate în mișcarea lipidelor în interiorul celulelor. Mutațiile acestor gene duc la o lipsă de proteine funcționale, care împiedică mișcarea colesterolului și a altor lipide, care astfel se acumulează în celule. Deoarece aceste lipide nu sunt în locația lor corectă în celule, multe funcții celulare normale care necesită lipide sunt afectate.
Se estimează că boala Niemann-Pick de tipurile A și B afectează 1 din 250.000 de persoane. Tipurile de boală Niemann-Pick C1 și C2 afectează 1 din 150.000 de indivizi; tipul C1 este de departe cel mai frecvent tip, reprezentând 95% dintre cazuri.
Ce simptome are o persoană cu boala Niemann-Pick?
Sugarii cu boala Niemann-Pick de tip A au de obicei ficatul și splina mărite până la vârsta de 3 luni și nu reușesc să se dezvolte în ritm normal. Copiii afectați se dezvoltă normal până în jurul vârstei de un an, când are loc o pierdere progresivă a abilităților mentale și a mișcării. Copiii cu boala Niemann-Pick de tip A dezvoltă, de asemenea, leziuni pulmonare pe scară largă și, în cele din urmă, poate duce la insuficiență respiratorie.
Toți copiii afectați au o anomalie oculară numită „pată roșie-cireșie” care poate fi identificată printr-un examen oftalmologic. În general, copiii cu boala Niemann-Pick de tip A nu supraviețuiesc.
Boala Niemann-Pick de tip B apare de obicei la mijlocul copilăriei, iar simptomele sunt similare cu tipul A, dar nu la fel de severe. Persoanele cu boala Niemann-Pick de tip B au adesea hepatosplenomegalie, infecții pulmonare recurente și un număr scăzut de trombocite în sânge, statură mică și mineralizare osoasă încetinită. Aproximativ o treime dintre persoanele afectate au acea anomalie oculară sau o afectare neurologică. Persoanele cu boala Niemann-Pick de tip B supraviețuiesc de obicei până la vârsta adultă.
Semnele și simptomele bolii Niemann-Pick tipurile C1 și C2 sunt foarte asemănătoare; aceste tipuri diferă doar prin cauza lor genetică. Tipurile de boală Niemann-Pick C1 și C2 devin de obicei evidente în copilărie, deși semnele și simptomele pot apărea în orice moment.
Persoanele cu aceste tipuri dezvoltă de obicei dificultăți de coordonare a mișcărilor (ataxie), incapacitatea de a mișca ochii pe verticală (paralizia supranucleară verticală a privirii), tonusul muscular slab (distonie), boală hepatică severă și boală pulmonară interstițială.
Persoanele cu boala Niemann-Pick tipurile C1 și C2 au probleme cu vorbirea și înghițirea care se agravează în timp, interferând în cele din urmă cu hrănirea. Persoanele afectate se confruntă adesea cu o scădere progresivă a funcției intelectuale și aproximativ o treime dintre ele au convulsii. Persoanele cu aceste tipuri pot supraviețui până la vârsta adultă.
Cum se diagnostichează boala Niemann-Pick?
Medicul testează sângele sau măduva osoasă pentru a măsura cantitatea de sfingomielinază acidă din celulele albe din sânge pentru a diagnostica tipurile A și B ale bolii. Testarea ADN poate determina, de asemenea, dacă o persoană este purtătoare a bolii.
Tipul C este de obicei diagnosticat cu o biopsie de piele. Odată ce o probă este prelevată, se analizează modul în care celulele pielii cresc, precum și modul în care acestea se mișcă și stochează colesterolul. Medicul poate indica, de asemenea, teste ADN pentru a căuta genele care cauzează tipul C.
Cum se tratează boala Niemann-Pick?
- Pentru tipul A, nu există un tratament cunoscut în acest moment, doar îngrijire de susținere.
- Pentru tipul B au fost utilizate mai multe opțiuni de tratament, inclusiv transplantul de măduvă osoasă, terapia de substituție enzimatică și terapia genică. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a stabili eficacitatea acestor tratamente.
- Pentru tipul C, se recomandă un medicament numit miglustat, iar fizioterapia ajută la mobilitate. Miglustat este un inhibitor enzimatic, care funcționează prin împiedicarea organismului să producă substanțe grase, astfel încât să se acumuleze mai puține.
Care este prognosticul bolii Niemann-Pick?
Unii copii cu forma Niemann-Pick de tip A trăiesc până la vârsta de 4 ani. Cu toate acestea, majoritatea nu ajung la această vârstă.
Copiii cu Niemann-Pick de tip B pot supraviețui până la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie, dar au adesea probleme de sănătate, cum ar fi insuficiența respiratorie sau complicații legate de mărirea ficatului sau a splinei.
Speranța de viață pentru pacienții cu boala Niemann-Pick de tip C depinde de momentul în care apar simptomele. Dacă apar în copilărie, este puțin probabil ca pacientul să depășească vârsta de 5 ani. Dacă simptomele apar după vârsta de 5 ani, persoana poate trăi până la vârsta de aproximativ 20 de ani. Fiecare pacient poate avea o perspectivă ușor diferită, în funcție de simptomele sale și de severitatea bolii.
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
Medline Plus - Niemann-Pick disease
https://medlineplus.gov/genetics/condition/niemann-pick-disease/#inheritance
NINDS - Niemann-Pick Disease Information Page
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page#disorders-r1
Te-ar mai putea interesa și...
