10 boli genetice despre care ar trebui să știi înainte să faci un copil

Dacă vă gândiți să aveți un copil, este important să fie luate în calcul toate dovezile genetice avute pentru a vă asigura o sarcină ușoară. Dacă aveți un istoric de sănătate în familie care include un defect congenital, o dizabilitate de dezvoltare, o tulburare de screening la nou-născuți sau o afecțiune genetică, este posibil să aveți mai multe șanse de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Aflând mai multe despre istoricul de sănătate al familiei tale înainte de a rămâne însărcinată, poți avea timp să abordezi orice preocupare. Nu uitați să luați în considerare istoricul de sănătate al familiei ambilor potențiali părinți, nu doar al mamei. De asemenea, nu uitați să discutați orice îngrijorare cu medicul specialist.

Recomandările experților DOC.ro

În funcție de istoricul de sănătate al familiei, medicul specialist vă poate îndruma spre consiliere genetică. Alte motive pentru consilierea genetică includ faptul că ați avut:
  • Infertilitate (probleme în a rămâne însărcinată);
  • 2 sau mai multe avorturi spontane;
  • Sarcină anterioară sau un copil cu o afecțiune genetică sau un defect congenital;
  • Un copil care a murit la mai puțin de 1 an.

Cele mai comune 10 mutații genetice, caracteristicile lor și modul în care se manifestă.

Părinții pot avea un copil cu o afecțiune genetică, chiar dacă niciunul dintre părinți nu o are sub formă activă. Bebelușii moștenesc două copii ale fiecărei gene, câte una de la fiecare părinte. Pentru unele afecțiuni genetice, copilul va avea afecțiunea doar dacă ambele copii ale genei legate de afecțiune nu funcționează corect. În astfel de cazuri, fiecare părinte are o copie a genei care funcționează corect și una care nu funcționează. Dacă bebelușul moștenește ambele copii ale genei care nu funcționează, atunci, bebelușul are afecțiunea respectivă. Astfel, părinții sunt "purtători" ai afecțiunii, ceea ce înseamnă că nu au ei înșiși afecțiunea, dar pot avea copii cu ea.

Problemele genetice sunt prea importante pentru a fi ignorate în timpul îngrijirii preconcepționale, deoarece pot avea implicații destul de profunde pentru viitoarele sarcini ale unei femei. O intervenție importantă recomandată este o evaluare completă a istoricului familial. Utilitatea și succesul instrumentelor privind istoricul familial în evaluarea riscului sunt bine stabilite în alte domenii medicale și ar trebui să fie la fel de eficiente în evaluarea genetică a riscului ca parte a îngrijirii preconcepționale. Ar trebui să se furnizeze informații de consiliere genetică cu privire la riscul genetic de bază al populației pentru o sarcină, precum și la riscurile suplimentare relevate de istoricul familial, originea etnică și, dacă este cazul, vârsta avansată a mamei și/sau a tatălui. Ar trebui să se ofere teste adecvate pentru purtători, înțelegându-se că un rezultat negativ al unui test de purtător, în cazul unor teste bazate pe ADN, nu exclude posibilitatea ca persoana testată să fie purtătoare.

Femeile cu un risc crescut de a avea un copil cu un defect congenital sau o afecțiune genetică ar trebui să fie îndrumate către un furnizor de genetică clinică pentru consiliere suplimentară și informații despre opțiunile de sarcină. În cele din urmă, femeile care au ele însele o afecțiune genetică ar trebui să beneficieze de îngrijire preconcepțională și prenatală adecvată, educație și consiliere medicală pentru a evita morbiditatea și mortalitatea pentru ele însele și pentru viitoarele lor sarcini.

Sindromul Down

Numit de specialiști și Trisomie 21, acesta apare din cauza dezvoltării unui cromozom 21 suplimentar. Nou-născuții cu Sindrom Down au în general lungimea și greutatea la naștere mai mici decât cele normale, craniul mic și rotund, profilul aplatizat și fruntea bombată. Aproximativ jumătate dintre indivizii cu sindrom Down au probleme cardiovasculare, iar unii dintre ei dezvoltă și boli digestive. Cele mai grave probleme rămân însă retardul mintal și dificultatea de învățare, care afectează toți pacienții. 1 din 800 de copii nou-născuți este diagnosticat cu acest sindrom.

Sindromul Edwards

Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat tot de o multiplicare a unui cromozom, de această dată cu numărul 18. Este întâlnit mai rar, la aproximativ 1 din 6000 de nașteri, însă este mult mai grav și aproape 90% dintre copiii mor până la vârsta de 6 luni. Simptomele sunt observate atât din timpul sarcinii, cât și la naștere. Modificările craniene, cu fruntea foarte pronunțată și defecte ale gurii și nasului, modificări ale mâinilor și picioarelor și problemele cardiace sunt doar câteva dintre acestea.

Sindromul Patau

Trisomie 13 face parte din aceeași categorie a multiplicării cromozomiale. Similar ca incidență ți speranță de viață cu sindromul Edwards, maladia Patau este în general asociată cu anomalii congenitale grave, mulți dintre copii murind înainte de a se naște. Cele mai grave dintre acestea tinde unirea sau dezvoltarea insuficientă a emisferelor cerebrale, de sistemul nervos central și de anomalii cardiace.

Sindromul Turner

Această anomalie afectează doar fetele și are la bază lipsa integrală sau parțială a unui cromozom X. Femeile cu sindrom Turner pot duce o viață cât mai apropiată de normal, dacă sunt constant ținute sub observație. Problemele lor sunt creșterea redusă în înălțime, lipsa funcțiilor ovariene, mici dificultăți de învățare în copilărie și uneori boli cardiovasculare, de rinichi sau tiroidiene.

Sindromul Klinefelter

Acesta afectează doar bărbații, atunci când aceștia se nasc cu un cromozom X în plus. Este una dintre bolile genetice ale cărei simptome apar mai târziu, în adolescență și chiar la adulți. Printre acestea se numără problemele sexuale și infertilitatea, penis și testicule de dimensiuni mici, sâni măriți și proporții anormale ale corpului. Uneori apar și dificultăți de vorbire sau de învățare.

Sindromul Triplu X

Una dintre cele mai puțin grave boli genetice este sindromul Triplu X. Aceasta afectează doar femeile și are puține simptome: creștere mai pronunțată în înălțime, nivel redus de inteligență, întârzieri în dezvoltarea limbajului, scolioză, coordonare motrică dificilă. Nu amenință viața decât în cazuri foarte grave, cu multiple complicații.

Sindromul Cri-du-chat

Întâlnit destul de rar, la aproximativ 1 din 50.000 de copii și mai frecvent în cazul fetelor, acest sindrom se evidențiază în primul rând prin plânsul specific ascuțit al nou-născuților, care se regăsește ulterior și în vocea foarte subțire. Alte simptome sunt microcefalia, probleme de înghițire, mandibula mică, dificultăți motrice, cognitive și de vorbire.

Sindromul Angelman

Sindromul Angelman apare la ambele sexe și se caracterizează mai ales prin probleme ale sistemului nervos. Copiii sunt foarte activi și cu o atenție diminuată, au dificultăți de înțelegere și învățare, întârziere în dezvoltare și uneori probleme cu ochii. Speranța de viață este însă una normală.

Sindromul Wolf-Hirschhorn

Pacienții cu sindrom Wolf-Hirschhorn au în general o statură mică, retard mintal, probleme cu rinichii și chiar lipsa unuia dintre ei, frunte înaltă, ochi mari și depărtați, probleme cardiace, malformații pulmonare și probleme gastro-intestinale. Din cauza problemelor grave, mulți dintre copii mor înainte de a se naște.

Sindromul DiGeorge

Cauzat de un defect al perechii de cromozomi 22, sindromul DiGeorge este caracterizat de grave probleme cardiace și neurologice, multe dintre ele observate mai târziu, în copilărie. 25% dintre copiii care supraviețuiesc devin adulți schizofrenici.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

 

Sursa foto: Shutterstock
Bibliografie:
Family Health History and Planning for Pregnancy - https://www.cdc.gov/genomics/famhistory/famhist_plan_pregnancy.htm
Genetic Risks to the Mother and the Infant: Assessment, Counseling, and Management - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1592163/ 
Genetic Disorders - https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders 


Te-ar mai putea interesa și...


DE SEZON
Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0