Sa intelegem ce sunt bolile genetice si de ce apar acestea
Sa intelegem ce sunt bolile genetice si de ce apar acestea
Sa intelegem ce sunt bolile genetice si de ce apar acestea
Bolile genetice au constituit intotdeauna o problema sensibila, cu atat mai mult cu cat ele nu au fost intelese foarte mult timp de specialisti. Odata cu descoperirile treptate ale cauzelor lor, modalitatilor de preventie si depistare, am inceput sa primim informatii valoroase pentru cuplurile care isi doresc sa aiba copii sanatosi.
Care sunt cauzele bolilor genetice
In mod normal, atunci cand fetusul se dezvolta in mediul intrauterin, va avea 46 de cromozomi in fiecare celula, primiti in mod egal: 23 de la mama si 23 de la tata. Cromozomii sunt structuri esentiale pentru fiecare celula din corp, iar atunci cand aceste lanturi nu se realizeaza corect, se dezvolta bolile genetice, care afecteaza diferite functii ale organismului uman, in proportii mai mult sau mai putin grave.
Dintre cele 23 de perechi de cromozomi care se formeaza astfel, una singura este purtatoare de sex. In cazul baietilor perechea este XY, iar in cazul fetelor este XX. Disfunctiile genetice pot avea fie legatura cu aceasta gena de sex (se numesc X-linkate), fie legatura cu celelalte 22 de perechi de cromozomi (se numesc autozomale).
Pe langa conexiunea cu cromozomii definitori de sex, exista si impartirea genelor ca fiind dominante sau recesive. Cele dominante sunt mai puternice decat genele normale si prin urmare le vor lua locul in lantul cromozomial, o gena dominanta care poarta un sindrom activand astfel boala. Cand o gena este recesiva, ea poate sau nu sa afecteze formarea perechilor de cromozomi si prin urmare poate sau nu sa constituie un risc.
Astfel, anomaliile cromozomiale pot fi mostenite si se pot baza pe istoricul familial. Insa in acelasi timp pot fi si sporadice, cauzate de modul in care se formeaza lantul de cromozomi in momentul si ca urmare a fecundarii ovulului.
De exemplu, aneuploidia este cauzata de numarul incorect de cromozomi din perechi. Acestia pot fi mai multi, realizand perechi de 3 in loc de 2, sau mai putini, cu unul singur intr-o pereche incompleta.
Deletia apare atunci cand un cromozom nu lipseste in totalitate, insa o parte a lui nu a fost transferata sau nu s-a dezvoltat corespunzator.
In cazul inversiei si translocatiei, un fragment al unui cromozom se desprinde si se lipeste apoi in alta parte a lantului cromozomial. In functie de rotire si de locul lipirii, inversia poate cauza sau nu probleme fatului.
Mozaicul cromozomial apare atunci cand un individ prezinta mai mult de un model al liniei celulare cu 46 de cromozomi. Astfel, unele celule pot avea mai multi sau mai putini cromozomi, 47 sau 45, cu consecinte mai mult sau mai putin vizibile.
Cu toate ca aceste anomalii au fost descoperite, 60% dintre mutatiile observate la nastere nu au o cauza evidenta. Anomaliile cromozomiale cauzeaza aproximativ 6% dintre probleme, in timp ce 20% sunt un rezultat al combinatiilor dintre mai multe tipuri de disfunctionalitati despre care v-am vorbit mai sus.
Nu trebuie uitat nici faptul ca intre 4% si 5% dintre sarcinile cu probleme se datoreaza bolilor pe care le dezvolta mama in timpul celor 9 luni, a consumului de tutun, alcool sau droguri si a medicamentelor sau tratamentelor urmate fara recomandarea medicului.
S-a dovedit de asemenea si ca multe probleme genetice apar la femeile care raman insarcinate la varste inaintate, peste 35 de ani. Acestea prezinta intotdeauna un risc crescut si trebuie sa aiba in vedere testarile necesare, precum amniocenteza.
Exista tratament pentru bolile genetice?
In primul rand, este important sa stiti ca bolile genetice se pot activa nu doar la nastere, ci si mai tarziu, in copilarie sau adolescenta. Unele dintre ele afecteaza puternic alimentatia si calitatea vietii copilului, precum tulburarile cu caracter genetic ale metabolismului carbohidratilor. De aceea, abordarea bolii sau tratamentul ei depind de momentul in care aceasta se declanseaza. In plus, fiecare maladie este diferita si modul in care se desfasoara la un individ specific depinde de foarte multi factori. In general, bolile genetice sunt tinute sub observatie, iar medicatia si terapia sunt dezvoltate pentru a ajuta organismul sa traiasca cu ele. Speranta de viata precum si complicatiile care pot aparea depind si ele de sindromul prezent.
Sursa foto: Shutterstock
