În cazul în care copilul tău s-a născut cu afecțiunea cunoscută drept spină bifidă, iată care sunt cauzele și perspectivele de tratament.

Spina bifida este o condiție în care un bebeluș se naște cu coloana vertebrală nesudată complet. Acest defect congenital apare în primele stadii ale evoluției fătului, cel mai adesea în zona lombară și sacrală, deși au existat cazuri rare apărute și în alte zone ale coloanei sau pe gât. ”Spina bifida” se traduce din latină prin ”coloană întreruptă”, și este ușor de observat, de cele mai multe ori cu ochiul liber. Cele trei forme de spină bifidă sunt: spina bifida ocultă, meningocelul și mielomeningocelul.

Ce este spina bifidă ocultă?

În acest caz, termenul ”ocult” înseamnă ”ascuns”. Aceste cazuri sunt cele mai ușoare și nu prezintă simptome sau manifestații fizice semnificative. Spre deosebire de alte afecțiuni ale tubului neural, spina bifida oculta are membrana dură intactă. Însă partea exterioară a vertebrelor nu este complet sudată. Întreruperea coloanei este destul de restrânsă și aceasta nu iese prin piele, cu alte cuvinte nu provoacă hernia coloanei. La nivelul pielii spatelui poate să apară o aluniță, un semn din naștere sau un smoc de păr care să marcheze locul afectat. 

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Un sondaj¹ a demonstrat că aproximativ 10-20% din populație are spină bifidă ocultă. Acesta este cel mai fericit caz de spină bifidă, întrucât individul de multe ori nu află că suferă de această afecțiune și își poate trăi viața normal, fără intervenție chirurgicală. 

Spina bifida manifesta 

Spina bifida manifesta, sau spina bifidă chistică, este o afecțiune mai serioasă în care coloana nesudată este vizibilă cu ochiul liber, printr-un meningocel sau mielomeningocel. Severitatea cazului este direct proporțională cu nivelul de hernie observat.

Ce este un meningocel?

Meningocelul sau chistul meningeal, este forma de spină bifidă care se manifestă printr-o hernie a meningelui în afara coloanei vertebrale. Pe spatele bebelușului se va observa un sac de lichid cerebrospinal, dar nu și nervi spinali. Atâta timp cât coloana vertebrală nu este afectată, copilul va crește normal și fără probleme de mobilitate. În unele cazuri, s-au observat corelații ale meningocelului cu afecțiuni intestinale sau ale vezicii urinare.

Ce este un mielomeningocel?

Mielomeningocelul este cel mai grav caz de spină bifidă. Aici, tubul spinal al bebelușului este deschis și expus, iar măduva spinării herniază printre vertebre. În caz că este prezent un mielocel, un sac care conține nervi spinali expuși, bebelușul are un risc crescut de meningită și șanse de supraviețuire semnificativ mai mici. Chiar dacă supraviețuiește, are șanse crescute de paralizie sau pierderea senzației de la locul afectat în jos, mușchi ai picioarelor subdezvoltați, diformități ale picioarelor și șoldurilor.

Mielomeningocelul poate avea efecte severe de dezvoltare, pentru că afectează atât meningele, cât și nervii spinali. Apare de obicei în a treia săptămână de dezvoltare embrionară, când tubul neuronal ar trebui să se sudeze în mod normal, dar nu se întâmplă acest lucru.

Cauze spina bifida

Nu se cunoaște o cauză definitivă pentru spina bifida. Mulți specialiști presupun că este vorba de o combinație între factorii genetici și de mediu. Mai mulți cercetători² au descoperit că dacă un cuplu a avut deja doi copii cu spina bifidă, în 10% din cazuri există riscul ca și următorul copil să fie diagnosticat cu spina bifida. Iar dacă unul dintre părinți s-a născut cu spina bifidă, șansele să îl transmită mai departe următoarei generații sunt de 4%. 

Un alt studiu³ leagă afecțiunea de spină bifidă de consumul insuficient de acid folic. În caz că mama bea alcool în timpul sarcinii, se pot crea procese metabolice în care acidul folic este metabolizat din organism. Pot dura câteva luni de la oprirea consumului de alcool până când acidul folic revine la valorile normale necesare pentru dezvoltarea optimă a fătului.

Tratament spina bifida

Tratamentul pentru spina bifida va fi personalizat fiecărui individ și adecvat gradului de gravitate al afecțiunii. Copilul va avea nevoie de ajutorul mai multor specialiști, incluzând un fizioterapeut, ortoped, neurolog, urolog și posibil chiar neurochirurg, care va opera hernia.

Operația de reparare a herniei se poate realiza chiar în timpul sarcinii. Dacă fătul a fost diagnosticat cu spina bifida printr-o ecografie de rutină iar cazul este grav, medicii pot decide să îl opereze înainte de naștere. Operația se poate realiza prin deschiderea uterului sau prin fetoscopie. Există riscuri crescute de cicatrizare a uterului mamei și de naștere prematură.

Perspective pentru viața de adult cu spina bifida

În cazul diagnosticului de spină bifidă ocultă, adultul nu va realiza că este afectat decât accidental, la o radiologie de rutină. Cercetătorii nu au găsit o legătură între spina bifida ocultă congenitală și durerile de spate la adulți. 

Când vine vorba de spina bifida manifesta, însă, perspectivele sunt diferite. Dezvoltarea va depinde de gravitatea meningocelului sau succesul de după operația de mielomeningocel, și dacă pacientul este paralizat sau nu. Perspectivele de tratament sunt însă pozitive, majoritatea copiilor diagnosticați cu spina bifida manifesta având șanse mari de supraviețuire și șanse pentru o viață normală, independentă.

Prevenție spina bifida

Femeile care vor să devină mame ar trebui să folosească un supliment alimentar cu acid folic cu câteva luni înainte de a plănui sarcina. Acidul folic este foarte important pentru dezvoltarea neuronală optimă a fătului. Surse naturale de acid folic includ cerealele integrale, gălbenușul, legumele verzi și orezul.

Stilul de viață sănătos este cu atât mai important dacă vrei să devii mamă. Studiile arată că obezitatea, diabetul tratat necorespunzător și consumul de alcool pot afecta dezvoltarea fătului.

Sursa foto: Shutterstock

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Bibliografie:

1. Articolul ” Spina Bifida Fact Sheet”, National Institute of Neurological Disorders and Stroke
2. Studiul ”Neural tube defects”, publicat în American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), în 2003
3. Studiul ”Fetal spina bifida repair–current trends and prospects of intrauterine neurosurgery”, publicat în Fetal Diagnosis and Therapy, în 2008, autori Fichter, M. A., Dornseifer, U. et. al.