Biopsia lichidă, un aliat contra cancerului: cum te ajută testele genetice să afli dacă tumora este rezistentă la tratament

Biopsia lichidă este un test efectuat pe o mostră de sânge, în care specialiștii caută să vadă dacă există celule canceroase dintr-o tumoră, care circulă în sângele pacientului sau caută mici "bucăți" de ADN din celulele tumorii care ajung în sânge. 

O biopsie lichidă poate fi folosită de specialiștii din domeniul sănătății pentru a descoperi cancerul într-un stadiu incipient. Acest tip de biopsie mai poate fi folosit însă și în alte scopuri: pentru a ajuta la alcătuirea planului de tratament al pacientului cu cancer sau pentru că medicul oncolog să descopere cât de bine funcționează tratamentul sau dacă respectiva formă de cancer a revenit. 
Prin faptul că se pot preleva multiple mostre de sânge de la pacient, de-a lungul timpului, această investigație îi poate ajuta pe medici să înțeleagă ce tip de modificări moleculare au loc într-o tumoră. 

Ce rol are biopsia lichidă în diagnosticul tumorii, la nivel genetic 

Biopsia lichidă, spun oamenii de știință, implică analiza acizilor nucleici, în principal analiza ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) în fluidele corporale, așa cum este sângele. Un avantaj al biopsiei lichide este că obținerea mostrelor este mai ușoară pentru pacienți și mai puțin invazivă decât în cazul biopsiei realizate pe tumorile solide. 

Biopsia lichidă poate fi folosită pentru a căuta mutații specifice în ADN 

Deoarece concentrația de ADN tumoral circulant (ctDNA) în plasmă este mai mică de 0,001%, specialiștii trebuie să folosească tehnici speciale de amplificare, care să le permită căutarea mutațiilor genetice specifice. Astfel, biopsia lichidă poate fi folosită în cazul pacienților cu  cancer pulmonar cu  celule non-mici (NSCLC) dacă nu există un țesut disponibil pentru efectuarea biopsiei "clasice". 
Astăzi, această metodă numită biopsie lichidă este folosită, printre altele, și în diagnosticul tumorii la nivel genetic (analiza mutațiilor genetice). 

ADN-ul tumorii este important pentru analiză 

ADN-ul care provine din celulele tumorii este numit de specialiști și ADN tumoral circulant (ctDNA). Eliberarea de ctDNA în fluxul sangvin este influențată de tipul tumorii, de localizarea acesteia, de vascularizația și de dimensiunile tumorii. De exemplu, un studiu 1 arată că ADN-ul tumoral circulant în cazul unei formațiuni de cancer colorectal care cântărește 100 de grame reprezintă aproximativ 3,3% din totalul ADN-ului liber circulant al pacientului. 

Studiile arată că biopsia lichidă poate fi folosită pentru a detecta mutațiile genetice în cazurile pacienților în care numărul celulelor canceroase este insuficient pentru a se efectua o analiză genetică a tumorii. Metoda este, de asemenea, recomandată pentru tumorile la care accesul este foarte dificil și în cazul pacienților la care metodele invazive de obținere a mostrelor sunt contraindicate. O biopsie lichidă 2 sau o mostră de sânge poate oferi un "peisaj" genetic extrem de bogat referitor la toate formațiunile canceroase (primare și metastaze) și, în același timp, oferă oportunitatea de a se urmări sistematic evoluția genelor. 

Semnătura moleculară a tumorilor este aflată cu ajutorul biopsiei lichide 

Cancerul este o afecțiune moleculară, asociată cu alterări/modificări în genom (totalitatea genelor), care pot fi identificate în ADN-ul liber circulant (acel ADN care, așa cum îi spune și numele, circulă prin sângele pacientului), iar această metodă este numită și biopsie lichidă. Ea este o alternativă non-invazivă la biopsia chirurgicală și are un potențial extraordinar, de a scoate la iveală semnătura moleculară a tumorilor 3, pentru a ajuta ulterior în personalizarea tratamentelor, în funcție de fiecare pacient în parte. 

Oamenii de știință au descoperit, de-a lungul timpului, că biopsia lichidă poate avea aplicații și în cazul cancerului, mai ales că formațiunile canceroase se găsesc de cele mai multe ori în organe sau în țesuturi din corp la care accesul este extrem de îngreunat: creierul, ovarele sau pancreasul sunt câteva exemple. Prin urmare, măsuratorile și analizele țesuturilor, pentru depistarea biomarkerilor pentru astfel de cancere pot fi dificile ori sunt asociate cu un risc semnificativ pentru pacient: hemoragie sau infecție, drept consecința  unei biopsii invazive. 

Biopsiile chirurgicale, însă, prezintă și dezavantaje, cum ar fi faptul că mostra de țesut obținută din tumoră oferă doar o reprezentare statică și o reprezentare limitată spațial, de la momentul în care a avut loc procedura chirurgicală. Din fericire, în cazul pacienților care nu pot fi supuși unor biopsii chirurgicale există o alternativă, și anume biopsia lichidă, care are rezultate promițătoare în ceea ce privește detectarea, prognosticul și predicția de răspuns la tratamentul pentru cancer. 

Ce soluții de biopsie lichidă există și ce teste sunt relevante pentru pacienții care doresc să afle ce mutații genetice au? 

Un astfel de test conceput pentru a analiză sângele pacienților cu cancer este LiquidGx. El a fost dezvoltat de oamenii de știință recent, fiind o platformă de biopsie lichidă extrem de sensibilă în detectarea și urmărirea mutațiilor genetice-cheie din sângele pacientului. 

Acesta analizează peste 170 de variații în 17 gene cu mutații frecvente în cancer. Testul LiquidGx folosește o tehnologie avansată, pentru a analiza ADN-ul tumoral circulant (ctDNA), având scopul de a detecta mutațiile care pot duce la apariția cancerului. 

Particularitatea acestui test performant este că, medicul oncolog poate să monitorizeze mai ușor și mai bine progresia bolii și poate să urmărească răspunsul pacientului la terapia țintită. În acest fel, medicul poate identifica din timp dacă s-au dezvoltat mutații suplimentare asociate cu rezistența tumorii la tratament, iar în acest caz, el știe că este nevoie să schimbe acel tratament și să îl înlocuiască cu alte terapii. 

Testul LiquidGx se efectuează pe bază unei probe de ADN. Sunt necesare doar două eprubete, a câte 10 ml de sânge, iar mostrele sunt ușor de recoltat, pacientul nefiind supus unei intervenții invazive în acest scop. 

Cum poți beneficia de biopsia lichidă? 

Decizia pentru o astfel de testare genetică se ia împreună cu medicul curant, în funcție de tipul de cancer diagnosticat. Testul LiquidGx este potrivit pentru pacienții diagnosticați cu cancer care vor să afle dacă pot fi sau nu candidați pentru terapii țintite împotriva bolii. El mai este recomandat și în cazurile în care biopsia chirurgicală (recoltarea unei mostre de țesut din tumoră) nu poate fi efectuată sau biopsia/excizia este foarte dificil de realizat. 

Pentru că tumorile pot dobândi rezistență la medicamente, folosirea unui astfel de test (biopsie lichidă) îl ajută pe medicul oncolog să monitorizeze evoluția cancerului, să monitorizeze posibilă selecție a mutațiilor genetice rezistente la tratamentele aplicate la acel moment. 

Pacientul primește un raport comprehensiv în urma testului LiquidGx, iar acest raport oferă recomandările în privința terapiilor țintite care ar putea fi benefice în cazul pacientului, cât și informații valoroase despre medicamentele care cel mai probabil nu vor prezența niciun beneficiu, din cauză că sunt prezenți în ADN markeri ce indică o rezistență a tumorii la tratament. 
Medicul oncolog analizează apoi aceste rezultate și decide împreună cu pacientul, pe baza lor, când este momentul pentru a schimba tratamentul și pentru a încerca terapii alternative la medicamentele deja folosite fără succes. 
   
Bine de știut! 

Reține că testarea genetică de tipul LiquidGx are și alte avantaje pentru pacienții diagnosticați cu cancer: medicul oncolog poate monitoriza progresia bolii și poate urmări răspunsul tumorii la terapie, el poate afla inclusiv dacă la nivelul ADN-ului pacientului s-au dezvoltat mutații genetice suplimentare, asociate cu rezistența la tratament. Cu ajutorul unui test rapid de sânge precum LiquidGx (rezultatele se primesc în 21 de zile lucrătoare), specialiștii pot măsură modificările apărute la nivelul ADN-ului tumoral circulant înainte că acestea să poată fi detectate prin intermediul investigațiilor imagistice. 
Poți afla mai multe despre LiquidGx aici sau ne poți scrie în secțiunea Întreabă Expertul DOC și te vom ajută cu informații suplimentare pentru tine sau pentru cineva drag căruia i-ar fi utilă o astfel de testare. 

Citește și:


 
Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
National Cancer Institute (NCI) - https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/liquid-biopsy
1 Studiul "Liquid Biopsy in Tumor Genetic Diagnosis", publicat in martie 2018, in Deutsches Arzteblatt international, autori: Andreas Jung, Thomas Kirchner.
2 Studiul "Liquid biopsy: monitoring cancer-genetics in the blood.", publicat in 2013, in Nature Reviews. Clinical Oncology, autori: Crowley E, Di Nicolantonio F, Loupakis F, Bardelli A.
3 Studiul "The dawn of the liquid biopsy in the fight against cancer", publicat in 2018, in Oncotarget, autori: Irma G. Domínguez-Vigil, Ana K. Moreno-Martínez, Julia Y. Wang, Michael H.A. Roehrl, Hugo A. Barrera-Saldaña.

Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 0