Exista foarte multi pacienti care sunt diagnosticati in mod eronat cu alt tip de diabet decat cel de care sufera, iar acest aspect este extrem de important, pentru ca tratamentul si cauzele bolii difera. Noile descoperiri in domeniu scot la iveala o unealta care ii ajuta pe medici, imbunatatind etapa de diagnosticare a bolii, testele genetice, pentru ca pacientii sa nu mai fie diagnosticati cu diabet de tip 2 in locul diabetului de tip 1.

Diabetul de tip 1 apare cand sistemul imunitar al pacientului distruge celulele care elibereaza insulina. Fara acest hormon, insulina, organismul pacientului nu poate absorbi zaharul (glucoza), iar statisticile arata ca cei mai multi pacienti cu diabet de tip 1 sunt diagnosticati cand sunt tineri.

Pe de alta parte, diabetul de tip 2 este adeseori asociat cu obezitatea si este o boala ce se poate dezvolta la orice varsta. In acest caz, organismul pacientului nu poate sa foloseasca insulina in mod corect si poate suferi daune la nivelul pancreasului, un organ extrem de important.

NEWSLETTER DEDICAT DOC

Expertii de peste hotare subliniaza ca diagnosticul corect este crucial: adica identificarea acelui tip de diabet de care sufera un anumit pacient. Un procent mic dintre cazurile de diabet reprezinta un diagnostic gresit, care poate fi fatal pentru acei pacienti.

Motivat de faptul ca diagnosticarea diabetului a devenit din ce in ce mai dificila pentru medici, un expert in diabet de la University of Exeter Medical School a venit cu un test genetic nou, relativ ieftin, pentru aceasta boala. Acest medic, pe nume Richard Oram, crede ca testul sau genetic ii va ajuta pe medici sa diagnosticheze mai usor diabetul.

Iata ce a declarat dr. Richard Oram pentru Reuters in martie 2016: "Acesta este un test genetic care, in esenta, inseamna ca masoara factorii genetici de risc pentru diabetul de tip 1 si ca masoara foarte simplu si foarte ieftin acesti parametri, intr-un mod care este usor de efectuat, iar asta inseamna ca atunci cand un pacient se prezinta cu diabet, noi am putea masura acel risc genetic, si daca riscul genetic este mai mare in cazul diabetului de tip 1, asta inseamna ca pacientul are o mare probabilitate sa sufere de diabet de tip 1 autoimun, iar daca riscul genetic este scazut in ceea ce priveste diabetul de tip 1, atunci cel mai probabil pacientul are diabet de tip 2, acel tip de diabet asociat cu obezitatea."

Ce scor masoara acest test genetic

Echipa doctorului Richard Oram a conceput un test care masoara 30 de variante genetice in ADN-ul pacientilor si care combina toate riscurile asociate cu aceste variante intr-un singur scor, actionand ca un fel de sumar al riscului genetic pentru a dezvolta diabet de tip 1.

Daca scorul unei persoane este foarte mare, atunci aceasta are o probabilitate mare de a avea diabet de tip 1. Daca scorul este unul scazut, atunci este posibil ca persoana sa aiba diabet de tip 2. Mai departe, este folosit un test care masoara anticorpii, pentru ca acest test va completa diagnosticul individual al pacientului.

Diagnosticul precoce al diabetului este crucial

Cercetatorul care a creat acest scor de risc genetic, pentru a diferentia si diagnostica mai bine diabetul de tip 1 si diabetul de tip 2 la adultii tineri, spune ca diagnosticul timpuriu al bolii este extrem de important.

Daca acest diagnostic initial este gresit, daca un medic pune "eticheta" unui pacient si spune ca acesta are diabet de tip 1 (cand, de fapt, boala lui este diabetul de tip 2), acest pacient va urma un tratament cu insulina pentru tot restul vietii, chiar daca organismul nu are nevoie de insulina. "Chiar mai rau, daca cineva cu diabet de tip 1 este gresit diagnosticat si i se spune ca are diabet de tip 2, atunci aceasta persoana nu va fi tratata cu insulina de care ar avea nevoie si poate suferi o serie de complicatii care ii pun viata in pericol", a declarat dr. Richard Oram pentru aceeasi sursa.

In concluzie, cercetarile efectuate de dr. Richard Oram si de echipa sa au aratat ca scorurile de risc genetic in ceea ce priveste diabetul de tip 1 pot identifica in mod precis boala si pot identifica in mod specific ce adulti tineri cu diabet au o predispozitie de a suferi o deficienta severa de insulina.

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie:

• Studiul: "A Type 1 Diabetes Genetic Risk Score Can Aid Discrimination Between Type 1 and Type 2 Diabetes in Young Adults", publicat in Diabetes Care, in 2016, autori: Richard A. Oram1, Kashyap Patel, Anita Hill, Beverley Shields, Timothy J. McDonald, Angus Jones, Andrew T. Hattersley, Michael N. Weedon1.
• Articolul "Genetic test aims to improve diabetes diagnosis", publicat in 2016, de Reuters