Lipidele prezente in sange pot sa creeze numeroase probleme pentru pacient, ducand la anumite complicatii si afectiuni.

Unele boli, precum dislipidemiile pot duce la valori mari ale colesterolului LDL (numit si colesterol "rau"), punand viata pacientilor in pericol daca nu sunt depistate la timp. Exista, insa, analize genetice special create pentru a depista pacientii care sufera de hipercolesterolemie familiala.

Bolile ereditare care au in centru metabolismul lipidelor pot rezulta in valori mari ale lipoproteinelor cu densitate mica (numite si colesterol LDL), valori mari ale trigliceridelor si ale lipoproteinei (a) / Lb(a) sau, in unele cazuri, pot avea drept rezultat valori foarte mici ale lipoproteinelor cu densitate mare (HDL-colesterol).

NEWSLETTER DEDICAT DOC

Testarea genetica poate fi importanta, spun expertii, in screeningul, in diagnosticarea si cel mai probabil in tratamentul tulburarilor metabolismului lipidelor, in special cand este vorba despre hipercolesterolemia familiala. Tocmai de aceea, specialistii subliniaza cat de importanta este testarea genetica in cazul persoanelor suspectate ca ar avea hipercolesterolemie familiala.

Ce riscuri are hipercolesterolemia familiala

Este cea mai comuna tulburare ereditara a metabolismului lipidelor, care rezulta in valori foarte mari ale colesterolului LDL (colesterol "rau") si care provoaca deces cardiovascular prematur. Oamenii de stiinta estimeaza, pe baza prevalentelor, ca intre 14 milioane si 34 de milioane de indivizi, la nivel mondial, au hipercolesterolemie familiala*.

Riscul de cardiopatie ischemica (numita si boala arteriala coronariana) prematura creste foarte mult, la acesti pacienti, iar infarctul miocardic este adeseori primul semn care apare in hipercolesterolemia familiala.

Expertii mai subliniaza ca un procent mic dintre pacienti sunt diagnosticati, cu adevarat, si ca multi dintre ei nu sunt tratati in mod adecvat.

Daca pacientii vor avea valori optime ale colesterolului LDL, riscul de evenimente cardiovasculare ischemice poate fi redus foarte mult, prin urmare pacientii ar avea de beneficiat de pe urma screeningului si de pe urma metodelor de diagnostic.

Persoanele cu profil lipidic problematic, asa cum sunt pacientii cu hipercolesterolemie familiala, nu trebuie sa ignore valorile anormal de mari ale colesterolului. Ele au nevoie de un diagnostic corect si de un tratament corespunzator.

Testarea genetica este cea mai eficienta strategie in screeningul hipercolesterolemiei familiale

Oamenii de stiinta spun ca, deoarece cele mai multe mutatii genetice care sunt raspunzatoare pentru hipercolesterolemia familiala sunt mostenite intr-o maniera autozomal dominanta, aproximativ jumatate dintre rudele de gradul intai ale pacientilor testati mostenesc aceste mutatii genetice. De aceea, este foarte important screeningul rudelor de gradul intai si de gradul doi (in aceasta ordine) ale pacientilor cu hipercolesterolemie familiala afectati, pentru a se afla profilul lor lipidic problematic, care este influentat de istoricul familial de cardiopatie ischemica prematura.

Daca testarea genetica este disponibila in acest sens, iar mutatia care cauzeaza boala este cunoscuta, aceasta este cea mai eficienta strategie de screening, spun expertii, care poate duce la identificarea unui procent mare de cazuri noi de hipercolesterolemie familiala.

Cercetatorii* recomanda ca adultii, copiii si familiile sa fie testati/testate pentru hipercolesterolemia familiala, daca o persoana sau un membru al familiei prezinta aceasta tulburare a metabolismului lipidelor si prezinta si:

- un nivel seric al colesterolului, la adulti, mai mare sau egal cu 310 mg/dL sau o valoare a colesterolului mai mare sau egala cu 230 mg/dL, la copil;

- boala arteriala coronariana prematura;

- xantoame tendinoase;

- ori stop cardiac subit (numit si moarte subita cardiaca).

Pentru ca hipercolesterolemia familiala este o afectiune subdiagnosticata si slab tratata, oamenii de stiinta subliniaza ca pacientii ar trebui indrumati in privinta screeningului, a testarii genetice si a tratamentului, pentru a tine sub control boala si pentru a preveni cardiopatia ischemica.

Valori recomandate ale LDL-colesterolului

In cazul hipercolesterolemiei familiale, valorile care sunt de dorit in cazul colesterolului LDL sunt:

• sub 135 mg/dL, la copii
• sub 100 mg/dL, la adulti
• si sub 70 mg/dL la adultii cu boala arteriala coronariana sau diabet in antecedentele medicale.

Ai suferit un infarct sau un accident vascular si te temi de o recidiva? Valorile mari ale colesterolului favorizeaza riscul de reaparitie a evenimentelor cardiovasculare majore!

Sursa foto: Shutterstock

Bibliografie:

* Articolul "Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society.", publicat in 2013 in European Heart Journal, autori: Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Borén J, Bruckert E, Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Tybjærg-Hansen A; European Atherosclerosis Society Consensus Panel.