Cazuri familiale de melanom
Majoritatea cazurilor de melanom sunt sporadice. Cu toate acestea, exista situatii in care mai multi membri ai aceleiasi familii, rude de sange, dezvolta melanom in cursul vietii. Variate studii populationale arata aparitia cazurilor familiale de melanom in 1-13 % din totalul cazurilor analizate.
Diferentele in procentele raportate tin de caracteristicile populatiilor luate in calcul (ex: arealul geografic din care provin, riscul de melanom fiind mai ridicat in tari cu soare mai mult). Riscul ca o persoana sa faca melanom daca are un parinte sau un frate cu melanom este mai mare decat daca nu ar avea rude afectate de melanom. Acest risc creste cu atat mai mult cu cat atat un parinte, cat si un frate a avut melanom.
Riscul crescut de a face melanom la persoane din aceeasi familie tine de mostenirea unei constelatii genetice propice si de factori de mediu asemanatori.
Genele ce predispun la melanom si care se transmit la descendenti se impart in gene cu risc crescut si gene cu risc mic. Dintre genele cu risc crescut, se identifica gena CDKN2A localizata pe cromozomul 9, care are rol in controlul diviziunii celulare. Mutatii ale acestei gene se descopera la pana la 40% dintre familiile in care s-au inregistrat cel putin 2 cazuri de melanom de-a lungul timpului. Totusi, pentru majoritatea familiilor, nu se identifica prezenta unei mutatii a acestei gene. Alte gene implicate in unele cazuri familiale sunt CDK4 si MC1R, gena care repleaza pigmentarea. Mai pot fi implicate mutatii ale genei ce predispune la aparitia unei afectiuni numite xeroderma pigmentosum, aceste persoane facand de-a lungul vietii mai multe tipuri de cancere de piele, inclusiv melanom. O alta gene implicata este BRCA2, care predispune si la cazuri familiale de cancer de san. Cu siguranta, componenta ereditara este data si de prezenta altor gene, unele posibil necunoscute inca.
Persoanele din familii cu istoric de melanom au frecvent numerosi nevi melanocitari atipici (alunite atipice), facand parte dintr-un sindrom numit sindromul nevilor atipici. Nevii atipici sunt nevi cu dimenisuni peste 6 mm, asimetrici ca forma, cu margini neregulate si cu variate nuante de culoare in cadrul aceleiasi formatiuni.
Rudele pacientilor care au fost diagnosticati cu melanom ar trebui sa intre in programe de screeing si monitorizare dermatologica.
Sursa foto: Shutterstock
