Melanomul primar extracutanat (mucoase si organe)

melanom-organe-mucoase

Aceste forme de melanom se intalnesc foarte rar, mai putin de 1% din cazurile de melanom fiind tumori care apar pe mucoase sau la nivelul altor organe si nu pe piele. Mucoasele sunt acele membrane care captusesc cavitatile, cum ar fi mucoasa nazala, mucoasa sinusurilor, mucoasa orala, vulvara, ano-rectala, uretrala. Atat mucoasele, cat si alte organe  contin celule pigmentare, care se pot transforma malign, dand nastere unor melanoame. Acestea se numesc melanoame primare, spre deosebire de metastazele de melanom care pot ajunge la acest nivel pornind de la o tumora primar cutanata. Un diagnostic de melanom primar la nivelul mucoaselor, este cu atat mai complex, cu cat el se stabileste dupa excluderea posibilitatii ca melanomul sa fie, de fapt, o metastaza a unui alt melanom (cel mai frecvent cutanat sau ocular). Posibilitatea ca un eventual melanom primar cutanat sa fi existat si sa fi regresat fara a face detectia lui posibila, ingreuneaza diagnosticul si influenteaza optiunile terapeutice.

Avand in vedere ca aceste zone sunt putin accesibile inspectiei sau chiar inaccesibile (organele interne), tumorile dezvoltate la nivelul lor se diagnosticheaza de obicei foarte tarziu, in stadii avansate. De asemenea, lipsa unor mijloace de detectie timpurie contribuie la diagnosticul in faze tardive si prognosticul sumbru al acestor pacienti.

La nivelul mucoaselor, melanomul poate afecta mucoasa intranazala, mucoasa orala, vulvara, anorectala, uretrala, mucoasa sinusurilor, exceptional de rar mucoasa respiratorie (bronhii), gastrica, intestinala. Formele de manifestare sunt reprezentate de pete neregulate, hiperpigmentare, chiar asociate cu sangerare, sau formatiuni nodulare, friabile, hiperpigmenatare sau de culoare roz-rosu, care pot sangera.

Din cauza raritatii acestor tumori, nu sunt stabilite protocoale de diagnostic, stadializare si tratament. Excizia chirurgicala ramane prima optiune de tratament, cu asocierea terapiei sistemice in functie de stadiul tumoral.  Ratele de supravietuire sunt mult mai mici comparate cu melanomul cutanat.

Aceste tipuri de melanom nu sunt asociate cu o expunere crescuta la ultraviolete, nefiind localizate pe zone cu expunere la soare. Pentru unele melanoame de la nivel mucos s-au detectat mutatii ale genelor din familia KIT, descoperirea acestora stand la baza utilizarii terapiilor moleculate cu inhibitori ai genelor KIT (imatinib) la acesti pacienti. Pentru melanoamele primare dezvoltate la nivelul diferitelor organe, nu s-au putut efectua multe studii genetice concludente, avand in vedere raritatea acestor tumori.

Dintre localizarile mai frecvente:

Melanomul tractului respirator: majoritatea melanoamelor mucoase primare apar la nivelul mucoasei nazale si a sinusurilor, mult mai rar la nivelul mucoasei laringelui si broniilor. In schimb tumorile parenchimului pulmonar sunt metastaze ale melanoamelor cutanate ori din alte organe.

Melanomul tractului digestiv: melanomul primar apare la nivelul cavitatii bucale sau la nivel anorectal, extrem de rar la nivelul stomacului si intestinului. Melanoamele de la nivelul ficatului sunt metastaze ale unui melanom primar localizat pe piele, mucoase sau alte organe.

Melanomul tractului urogenital: melanomul primar este mai frecvent la femei, aparand mai frecvent la nivelul vulvei si vaginului, mai rar la nivelul uretrei sau colului uterin.

Melanomul ocular: afectarea oculara este cea mai frecventa dupa cea cutanata. Se estimeaza ca in Statele Unite se diagnosticheaza anual 6 cazuri de melanom ocular la 1 milion de locuitori. Pot fi afectate atat uveea, dar si conjunctiva si retina. Melanomul la nivelul conjunctivei si cel de la nivelul irisului pot fi depistate timpuriu, aceste zone fiind foarte accesibile inspectiei. Aparitia melanomului ocular nu este considerata ca fiind in relatie cu expunerea la soare. Din punct de vedere genetic, melanoamele oculare sunt diferite de cele cutanate. Ele nu exprima de obicei mutatii ale genelor afectate in melanomul cutanat, cum ar fi BRAF, NRAS, KIT. Apoximativ o jumatate din melanoamele oculare prezinta mutatii la nivelul unei gene speciale, GNAQ. Astfel, terapiile moleculare si imunologice actuale nu au indicatie in tratamentul melanomului ocular, iar cercetatorii cauta la acest moment molecute active pentru contracararea acestor mutatii speciale. 

Melanomul cerebral: foarte rar tumorile de la nivelul creierului sau meningelui sunt tumori primare, mult mai frecvent in cazul melanoamelor de la nivelul creierului este vorba de metastaze.

 

 

 

Sursa foto: Shutterstock

Pentru a comenta este nevoie de sau înregistrare.
Comentarii 0