Ce este ataxia si care sunt simptomele?

Ataxia e un termen care descrie lipsa controlului mușchilor sau lipsa coordonării mișcărilor voluntare, precum mersul sau ridicarea unor obiecte. Experții atrag atenția că ataxia poate fi un semn al unei condiții sau afecțiuni nedepistate încă, iar aceasta afectează diverse mișcări, cauzând dificultăți de vorbire, la nivelul mișcărilor ochilor și dificultate la înghițire.

În unele cazuri, ataxia este persistentă, iar afecțiunea rezultă din deteriorarea unei părți a creierului care controlează coordonarea mușchilor (cerebelul). Mulți factori pot cauza instalarea ataxiei, printre care: consumul abuziv de alcool, anumite medicamente, accidentul vascular cerebral, o tumoră, paralizie cerebrală, degenerarea creierului și scleroza multiplă.

RECOMANDARILE EXPERTILOR DOC

Boala apare atunci când cerebelul este afectat

Ataxia este cauzată, de obicei, de deteriorarea acelei părți a creierului numită cerebel, însă tulburarea poate fi cauzată și de lezarea măduvei spinării ori a altor nervi.

Cerebelul este localizat la baza creierului și este responsabil de mai multe aspecte:

  • de mers și de menținerea echilibrului
  • de coordonarea mișcărilor membrelor (mâini și picioare)
  • de mișcările ochilor
  • de vorbire.

Care sunt cauzele ataxiei

Ataxia poate apărea din cauza anomaliilor în diferite zone ale sistemului nervos, inclusiv creierul, măduva spinării, nervii și rădăcinile nervoase. Printre aceste cauze se numără: 

  • Leziuni focale - care pot să apară din cauza tumorilor, accidentului vascular cerebral, sclerozei multiple sau inflamației
  • Metabolice - care pot să apară din cauza unor substanțe precum alcoolul, medicamentele antidepresive și medicamentele antiepileptice
  • Intoxicația - ce poate surveni pe fondul radiațiilor
  • Deficitului de vitamina B12
  • Bolii tiroidiene - hipotiroidism
  • Unei lovituri la cap
  • Bolii celiace (ataxie a glutenului)
  • Ereditar - ataxie Friedreich, ataxie-telangiectasie, boala Niemann-Pick, sindrom de ataxie 
  • Malformația Arnold-Chiari
  • boala Wilson

Ataxia poate să apară din cauza unei unei nefuncționalități în transmiterea senzorială la cerebel cauzată de o leziune. Această condiție poate duce la ataxie senzorială sau spinală. O întrerupere a semnalelor corticale de la cerebel provoacă ataxie cerebeloasă. Ataxiile spinocerebeloase sunt rezultatul ambelor patologii menționate.  

Ataxia Friedreich este cea mai frecventă dintre ataxiile moștenite. Acesta este cauzată de variante patogene (mutații) ale genei FXN. Gena FXN codifică frataxina, o proteină necesară pentru buna funcționare a mitocondriilor, care sunt părțile producătoare de energie ale celulelor noastre. La persoanele cu ataxie, deoarece ambele copii ale genei FXN sunt anormale și nu produc cantități adecvate de frataxină, țesuturile care sunt dependente în special de producția de energie mitocondrială (de exemplu, celulele nervoase și ale inimii) încep să degenereze.

Dacă un individ primește o genă normală și o genă mutantă, persoana în cauză va fi purtătoare a bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome. Riscul ca doi părinți purtători să transmită amândoi gena mutantă și să aibă un copil afectat este de 25% cu fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este purtător ca și părinții este de 50% cu fiecare sarcină. Riscul ca un copil să primească gene normale de la ambii părinți este de 25%. Riscul este același pentru bărbați și femei, atrag atenția specialiștii.

Pacienții prezintă anomalii multisistemice și includ ataxia mersului, pierderea propriocepției, pierderea senzorială, atrofia extremităților și cardiomiopatie. Pacienții pot fi diagnosticați și cu diabet zaharat, pierderea vederii și pierderea auzului1.

În funcție de localizarea leziunii, boala are următoarele caracteristici: 

  • Leziunile din cerebelul lateral provoacă simptome pe aceeași parte cu leziunea (ipsilateral), în timp ce leziunile difuze provoacă simptome generalizate.
  • Leziunile din emisfera cerebelului provoacă ataxie la nivelul membrelor.
  • Leziunile la nivelul vermisului provoacă ataxie trunchială.
  • Leziunile la nivelul zonelor vestibulo-cerebeloase provoacă dezechilibru, vertij și ataxie la mers.

Care sunt simptomele ataxiei

Ataxia se dezvoltă în timp sau poate să se instaleze subit. Ea poate avea numeroase manifestări. Fiind un semn ce indică numeroase tulburări neurologice, ataxia poate cauza apariția unor manifestări de tipul celor de mai jos:

  • slaba coordonare a mișcărilor
  • mersul nesigur și tendința pacientului de a se împletici, de a se împiedica
  • dificultate în cazul unor sarcini simple, care necesită abilități motorii fine, precum mâncatul, scrisul și încheierea nasturilor unei cămăși
  • modificări în vorbire
  • mișcări oculare involuntare (nistagmus)
  • dificultate la înghițire.

Simptomele pot să difere în funcție de severitate și de tipul ataxiei

Dacă ataxia este cauzată de un traumatism, o leziune sau de altă afecțiune medicală, simptomele pot să apară la orice vârstă, se pot ameliora și vor dispărea în cele din urmă.

Simptomele inițiale ale ataxiei pot fi:
- o slabă coordonare a membrelor
- vorbire greoaie și lentă, iar cuvintele sunt dificil de pronunțat; pacientului îi este greu să controleze volumul de cuvinte, ritmul și alte aspecte ale vorbirii.

Dacă ataxia progresează, pot să apară alte simptome:

  • dificultate la înghițire, ceea ce poate crește riscul ca pacientul să se înece sau să tușească;
  • expresiile faciale devin mai puțin evidente;
  • tremur - în anumite părți ale corpului, pacientul are tremur;
  • nistagmus - mișcările ochilor sunt involuntare, rapide, ritmice și repetitive; mișcările oculare pot fi verticale, orizontale sau circulare;
  • picioare reci - din cauza că lipsește activitatea mușchilor;
  • probleme de echilibru; pacientul își pierde des echilibrul;
  • dificultate în timpul mersului - unii pacienți au nevoie de scaun cu rotile:
  • probleme la nivelul auzului și văzului;
  • depresie - pacientul are dificultăți ce apar din cauza simptomelor greu de suportat.

Ataxia cerebeloasă simptome

Debutul timpuriu al ataxiei cerebeloase apare de regulă între vârsta de 4 și 26 de ani. Ataxia instalată târziu debutează, în general, după ce pacientul împlinește 20 de ani. Ataxia cu debut tardiv implică simptome mai puțin severe, în comparație cu ataxia care se instalează la vârste fragede.

În general, simptomele în ataxia telangiectasia (numită sindromul Louis-Bar) includ: mici vene care apar în jurul colțurilor ochilor, pe obraji și urechi; o întârziere în dezvoltarea fizică și sexuală a pacientului.

Simptomele ataxiei Friedreich includ, în general: o curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioza), mușchiul inimii care este tot mai slăbit, arcuirea tălpii este foarte pronunțată, diabet.

Când ar trebui să te consulte un medic

Dacă nu știi sigur că ai o afecțiune ori o condiție care cauzează instalarea ataxiei, așa cum este scleroza multiplă, mergi la medic cât mai repede posibil dacă:

  • îți pierzi echilibrul
  • nu îți mai poți coordona mișcările mâinii, brațului sau piciorului
  • ai dificultăți în timpul mersului
  • vorbirea ta este afectată (articularea cuvintelor este greu de deslușit)
  • ai dificultate la înghițire.

Tratament ataxie

În 2023, Agenţia pentru alimente şi medicamente din Statele Unite ale Americii (FDA) a aprobat omavoloxolona ca terapie pentru persoanele cu atraxie Friedreich care au cel puțin 16 ani. Potrivit oamenilor de știință, acest medicament poate să reducă viteza de progresie a bolii în studiile clinice.

În funcție de cauze, dacă ataxia apare din cauza unui accident vascular cerebral, unor substanțe toxice, hipotiroidism sau alți factori de risc modificabili, se recomandă un tratament care să vizeze afecțiunea specifică care provoacă ataxie. Unele cauze tratabile sunt reversibile prin medicamente, cum ar fi vitamina E sau coenzimă Q10.

În general, ataxia nu este o afecțiune ce se vindecă, însă se pot lua anumite măsuri pentru a ameliora simptomele și pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului.
- Pentru problemele legate de coordonare și de pierderea echilibrului, tratamentul implică folosirea unor dispozitive medicale, care ajută pacientul să își mențină independența (baston, cadru, cârje, scaun cu rotile etc.)
- Pentru simptome precum tremurul, redoarea, spasticitate, tulburările de somn, slăbiciunea musculară, depresia (însoțită de frustrare, stări de tristețe, furie), pacientul poate fi îndemnat să facă fizioterapie, să apeleze la un logoped, să ia anumite medicamente prescrise de medic și să apeleze la un psihoterapeut ori psiholog.

Prognostic ataxie - ce trebuie să știi

Prognosticul depinde în mare măsură de tipul și cauza ataxiei. Pacienții cu ataxie progresivă se pot confrunta cu agravarea simptomelor de-a lungul anilor, iar din acest motiv să aibă nevoie de tratament simptomatic. Ataxia ereditară are o speranță de viață mai scurtă; cu toate acestea, unii oameni trăiesc până la 50-60 de ani. În schimb, formele severe de ataxie pot duce la moarte în copilărie sau în primii ani de viață 

Dacă cauza ataxiei este dobândită, de exemplu, ataxia indusă de alcool sau de droguri, este important să se ia măsuri pentru tratarea cauzei de bază și factorii declanșatori trebuie eliminați. Atfel, prognosticul bolii nu se va îmbunătăți. 

Complicațiile ataxiei

Complicațiile ataxiei au legătură cu tipul de ataxie. De regulă, pacienții care se confruntă cu rigiditate, dispnee, dificultăți de respirație și sufocare au un risc crescut de deces în cazurile severe. Pacienții pot avea nevoie de asistență pentru ventilație, tuburi de alimentare și gestionarea căilor respiratorii. Pacienții care nu pot merge sau au nevoie de asistență pentru scaunul cu rotile pot dezvolta ulcere de presiune, infecții și tromboză.

Bolile psihologice și psihiatrice, cum ar fi demența și depresia, sunt frecvente printre pacienții diagnosticați cu ataxie. Din acest motiv se recomandă ca aceștia să facă terapie. Alte complicații ale ataxiei includ amețeli, spasticitate, tremor, letargie, durere generalizată, modificări ale tensiunii arteriale, intestin, vezică urinară și disfuncție sexuală.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.


Sursa foto: Shutterstock
Bibliografie:
1 National Library of Medicine - Ataxia
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562284/
U.S. Food & Drug Administration - FDA approves first treatment for Friedreich’s ataxia
https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-friedreichs-ataxia
List of Rare Diseases - Friedreich’s Ataxia
https://rarediseases.org/rare-diseases/friedreichs-ataxia/


Te-ar mai putea interesa și...


 

 

 

DE SEZON
Pentru a comenta este nevoie de
Comentarii 1