Boala polichistica renala (rinichii polichistici): tipuri, cauze, simptome, tratament

Boala polichistică renală (cunoscută sub numele de „rinichi polichistici”) determină formarea unor chisturi pe rinichi. Există trei tipuri de boală polichistică renală: autozomal dominantă, autozomal recesivă și boala dobândită - deci aceasta nu mai e moștenită. În acest articol, discutăm despre cauzele apariției, simptome și opțiunile de tratament în boala polichistică renală.

Boala polichistică renală este o afecțiune de obicei moștenită, în care mai mulți „ciorchini” de chisturi se dezvoltă în principal în rinichi, determinând mărirea acestor organe și pierderea funcției lor, în timp. Chisturile sunt ca niște săculeți rotunzi, necanceroși, care conțin lichid. Acestea variază în funcție de dimensiune și pot crește foarte mult. Dacă o persoană are multe chisturi sau se formează pe rinichi chisturi foarte mari, acestea pot afecta grav rinichii.

Recomandările Experților DOC

Cauze și tipuri boala polichistică renală

În general, boala polichistică renală este moștenită. Mai rar, însă, boala se dezvoltă la oamenii care au deja alte probleme renale grave. Există trei tipuri de boala polichistică renală:

1. Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)

Aceasta este numită uneori și boala polichistică renală a adultului și reprezintă aproximativ 90% dintre cazuri. Cineva care are un părinte cu rinichi polichistici are un risc de 50% să dezvolte această boală. De obicei, simptomele apar mai târziu, de-a lungul vieții, între 30 și 40 de ani. Chiar și așa, unii pacienți încep să se confrunte cu simptomele încă din copilărie.

2. Boala polichistică renală autozomal recesivă (ARPKD)

Acest tip de boală este mai puțin întâlnită decât forma autozomal dominantă. Și această formă recesivă este moștenită, însă ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei pentru această boală. Persoanele care moștenesc două gene, câte una de la fiecare părinte, vor avea boala polichistică renală autozomal recesivă.

3. Boala polichistică renală dobândită (ACKD)

Aceasta nu este moștenită genetic și, de obicei, apare mai târziu în viață. De regulă, afecțiunea se dezvoltă la oamenii care au deja alte probleme la rinichi și este mai des întâlnită la pacienții care au insuficiență renală sau care fac dializă.
ADPKD afectează 1 din 400 până la 1.000 de oameni din întreaga lume, iar ARPKD afectează 1 din 20.000 de copii.

Simptome boala polichistică renală

Mulți pacienți trăiesc ani la rând cu rinichi polichistici, fără să se confrunte cu simptome asociate cu boala care să le dea de bănuit că au ceva. Chisturile cresc, de obicei, până la 1 cm sau mai mari, înainte ca persoana să observe simptomele. Simptomele inițiale asociate cu boala polichistică renală sunt:

durere sau sensibilitate la durere în abdomen;
sânge în urină;
urinări frecvente;
durere în părțile laterale;
infecții ale tractului urinar;
pietre la rinichi;
durere de spate sau senzația de greutate în spate;
piele care se învinețește ușor;
piele palidă la culoare;
oboseală;
dureri articulare;
anomalii ale unghiilor.

Copiii care au boala polichistică renală autozomal recesivă pot avea simptome precum:

hipertensiune arterială
infecții ale tractului urinar
urinări frecvente

La copii, simptomele pot să semene cu alte afecțiuni. Tocmai de aceea este important ca aceștia să primească îngrijiri medicale dacă se confruntă cu oricare dintre simptomele de mai sus.

Tratament boala polichistică renală

Obiectivul tratamentului în caz de rinichi polichistici este să se țină simptomele sub control și să se evite complicațiile. Cea mai importantă parte a tratamentului este controlul tensiunii arteriale. Unele dintre opțiunile de tratament includ:

medicamente pentru durere, cu excepția ibuprofenului, care nu este recomandat deoarece poate agrava boala renală;
medicamentele prescrise pentru tensiunea arterială;
antibiotice pentru a trata infecțiile tractului urinar;
o dietă săracă în proteine, dar și în sodiu, fosfor și potasiu;
diuretice, pentru a ajuta la eliminarea excesului de lichide din corp;
intervenții chirurgicale, pentru a scurge chisturile și pentru a ajuta la ameliorarea disconfortului.

Dacă are o formă avansată a bolii polichistice renale care provoacă insuficiență cardiacă, pacientul poate avea nevoie de dializă și de un transplant de rinichi; este posibil ca unul sau ambii rinichi să fie îndepărtați.

Controlul tensiunii arteriale

Hipertensiunea arterială este comună la persoanele cu rinichi polichistici și poate agrava deteriorarea acestor organe. Tratamentul regulat și adecvat al tensiunii arteriale este esențial pentru a încetini progresia bolii renale.

Controlul complicațiilor renale

Monitorizarea regulată a funcției renale prin teste de sânge și urină este importantă pentru a detecta orice schimbări și pentru a interveni în stadii timpurii ale deteriorării renale. Infecțiile urinare pot agrava simptomele și pot duce la complicații renale, de aceea trebuie evitate sau, în cazul în care apar, tratate prompt.

Gestionarea durerii

Pacienții cu boală polichistică renală pot experimenta dureri sau disconfort la nivelul rinichilor din cauza chisturilor, deci unele analgezice pot fi prescrise pentru controlul durerii asociate.

Tratamentul complicațiilor

Persoanele cu rinichi polichistici pot dezvolta calculi renali din cauza complicațiilor asociate cu boala. Tratamentul poate include administrarea de lichide și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea acestora.

Gestionarea complicațiilor extrarenale

Această boală poate afecta și alte organe și sisteme din corp. Este important să se monitorizeze și să se trateze complicațiile extrarenale care pot apărea, cum ar fi chisturile hepatice sau anevrismele cerebrale.

Tratament experimental

Unele persoane pot fi eligibile pentru a participa la studii clinice sau experimente care investighează noi terapii sau tratamente pentru boala polichistică renală.

Cercetătorii de la MIT și Yale University School of Medicine au descoperit de curând, într-un studiu pe animale, că un compus dezvoltat inițial ca un potențial tratament pentru cancer este promițător pentru tratarea ADPKD. Medicamentul 11Beta-Dichloro a arătat că inhibă creșterea chistică la un model de șoarece cu ADPKD nou-născut și într-un model de șoarece ADPKD adult.

Ce să mănânci când ai boală polichistică renală?

Alegerea alimentelor potrivite poate contribui la reducerea riscului de complicații renale și la îmbunătățirea calității vieții. Medicul sau un nutriționist acreditat poate fi de ajutor în crearea unui plan alimentar potrivit cu nevoile nutriționale și cu restricțiile care țin de această boală. Ca sfaturi generale, ar fi următoarele:

Aportul excesiv de sodiu poate agrava hipertensiunea arterială și poate duce la reținerea de lichide în organism; de aceea, limitarea consumului de alimente bogate în sodiu, cum ar fi alimentele procesate, mezelurile, conservele și fast-food-ul, poate ajuta la menținerea tensiunii arteriale sub control.

Consumul de proteine slabe, cum ar fi puiul, peștele, tofu-ul și fasolea, în locul proteinelor de origine animală bogate în grăsimi saturate, poate ajuta la menținerea sănătății renale. Pentru unii pacienți cu rinichi polichistici, limitarea consumului de proteine poate fi benefică pentru reducerea sarcinii renale.

Fructele și legumele proaspete sunt surse excelente de fibre, vitamine și minerale esențiale. Acestea ar trebui să fie incluse în mod regulat în dietă pentru a asigura un aport adecvat de nutrienți și pentru a sprijini sănătatea generală. Alimentele bogate în acizi grași Omega-3, cum ar fi somonul, tonul, semințele de in și nucile, pot ajuta la menținerea sănătății cardiovasculare și renale.

E nevoie și de suficientă apă în fiecare zi pentru a menține o hidratare corespunzătoare. Hidratarea adecvată poate ajuta la diluarea urinei și la prevenirea formării calculilor renali. Consumul excesiv de alcool și cafeină poate agrava tensiunea arterială și poate afecta negativ sănătatea renală, de aceea ar trebui limitat consumul acestor substanțe.

Care este prognosticul pacientului cu boală polichistică renală?

Prognosticul pacientului cu boală polichistică renală poate varia considerabil în funcție de mai mulți factori, inclusiv de severitatea bolii, de prezența altor condiții medicale și de modul în care este gestionată și tratată afecțiunea.

Pacienții cu un număr mare și / sau mărime crescută a chisturilor renale au un risc mai mare de complicații și de progresie a bolii. Funcția renală la momentul diagnosticului poate influența prognosticul. Pacienții cu funcție renală conservată au un prognostic mai bun decât cei cu insuficiență renală cronică avansată.

Monitorizarea regulată și tratamentul prompt al complicațiilor, cum ar fi hipertensiunea arterială, infecțiile urinare și litiaza renală, pot îmbunătăți prognosticul. Un stil de viață sănătos, care include o alimentație echilibrată, activitate fizică regulată și evitarea fumatului și a consumului excesiv de alcool, poate contribui la menținerea sănătății renale și generale.

Cum se poate scădea riscul de boală polichistică renală?

Boala polichistică renală este, așa cum spuneam, genetică, iar riscul de a o dezvolta este determinat în mare parte de moștenirea genetică. Cu toate acestea, există câțiva factori de risc și măsuri de stil de viață care pot influența probabilitatea de a dezvolta simptome severe ale bolii sau complicații asociate.

Pentru persoanele cu un istoric familial de rinichi polichistici, este important să efectueze consultații medicale regulate pentru monitorizarea simptomelor și a funcției renale. Diagnosticul precoce și gestionarea adecvată pot ajuta la reducerea riscului de complicații.

Menținerea unei tensiuni arteriale sănătoase printr-o dietă echilibrată (legume, fructe, proteine slabe), exerciții fizice și evitarea fumatului poate contribui la reducerea riscului de complicații renale. De reținut că fumatul și consumul excesiv de alcool pot agrava hipertensiunea arterială și pot afecta negativ sănătatea renală.

Reducerea stresului și adoptarea unor metode de relaxare, cum ar fi plimbările, dansul, yoga sau respirația profundă, pot contribui la menținerea sănătății generale și la îmbunătățirea calității vieții.

Anumite medicamente pot avea efecte negative asupra rinichilor, de aceea este important să nu se ia medicamente după ureche, fără o discuție cu medicul, mai ales de către persoanele care au diverse boli cronice și deja sunt în tratament.

Nu uitați că un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. Puteți face chiar acum o programare, prin platforma DOC-Time, aici. Iar dacă nu sunteți siguri la ce specialist ar fi indicat să mergeți, vă recomandăm să începeți cu un consult de medicină internă, pentru care puteți face, de asemenea, programări prin DOC-Time.

Sursă foto: Shutterstock
Bibliografie:
NIDDK - What Is Polycystic Kidney Disease?
https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/polycystic-kidney-disease/what-is-pkd
NCBI - Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532934/
PNAS - A synthetic agent ameliorates polycystic kidney disease by promoting apoptosis of cystic cells through increased oxidative stress
https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2317344121
Studiul „A synthetic agent ameliorates polycystic kidney disease by promoting apoptosis of cystic cells through increased oxidative stress”, apărut în PNAS, January 19, 2024, 121 (4) e2317344121, https://doi.org/10.1073/pnas.2317344121, autori: Bogdan I. Fedeles et al.

Te-ar mai putea interesa și...

TE-AR PUTEA INTERESA ȘI