Boala Huntington este o afectiune ereditara, care cauzeaza degenerarea progresiva a celulelor creierului. Aceasta afecteaza in mod serios calitatea vietii pacientului, adesea afectand abilitatile locomotorii ale acestuia, precum si sanatatea psihica.

In general, simptomele bolii Huntington se manifesta in jurul varstei de 30-40 de ani. Atunci cand boala se manifesta inainte de 20 de ani, se numeste boala Huntington juvenila.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Cu toate ca exista tratament care sa amelioreze simptomele acestei boli, din pacate acesta nu poate preveni declinul fizic, mental sau comportamental cauzat de boala Huntington.

Cauze boala Huntington

Aceasta boala este cauzata de o mutatie genetica mostenita. Asadar, boala Huntington nu poate fi prevenita sau evitata.

Simptome boala Huntington

Boala Huntington cauzeaza o serie de simptome de natura locomotorie, cognitiva si psihica. Manifestarile acestei boli pot fi diferite de la un pacient la altul.

Probleme de miscare

Boala Huntington poate cauza miscari involuntare, insa totodata poate afecta miscarile voluntare intreprinse. Iata cateva exemple:

• Spasme/ convulsii musculare involuntare
• Rigiditate musculara
• Contractarea unor muschi
• Miscari lente/ anormale ale ochilor
• Probleme de mers, probleme cu mentinerea echilibrului sau de mentinere a posturii
• Dificultati la inghitire/ vorbire

Probleme cognitive

Printre problemele cognitive asociate cu boala Huntington se numara:

• Incapacitatea de a se organiza, de a prioriza sau de a se concentra
• Lipsa de flexibilitate sau tendinta de a se fixa pe un anumit gand
• Lipsa de constientizare a propriului comportament
• Gandirea incetinita si dificultatea de a gasi cuvintele potrivite
• Dificultati de invatare

Tulburari psihice

Depresia este cea mai comuna tulburare psihiatrica ce apare odata cu Huntington. Iar simptomele si diagnosticul primit nu sunt singurele cauze ale aparitiei depresiei – creierul este afectat de boala in sine si astfel apare depresia, care se manifesta astfel:

• Irascibilitate, tristete sau apatie
• Izolare
• Insomnie
• Oboseala, lipsa de energie
• Ganduri de moarte, suicid

Alte tulburari psihice ce pot aparea sunt:

• Tulburarea obsesiv-compulsiva
• Mania
• Tulburarea bipolara

Diagnosticare boala Huntington

Anamneza, examinarea fizica, istoricul medical al parintilor precum si examinarea neurologica si psihiatrica sunt punctele de pornire in diagnosticarea bolii Huntington.

Testele de diagnosticare imagistica precum si testarea genetica sunt, de asemenea, de ajutor medicilor in stabilirea diagnosticului corect.

Tratament boala Huntington

Niciun tratament nu poate influenta evolutia bolii Huntington. Medicamentele pot insa sa amelioreze unele simptome.

Medicatia pentru problemele locomotorii – tetrabenazina, medicamentele antipsihotice, dar si medicamentele care amelioreaza coreea (n.r. boala a sistemului nervos care se manifesta prin miscari involuntare ale unor segmente corporale) sunt folosite in tratarea bolii Huntington.

Medicatia pentru tulburarile psihice – antidepresivele, antipsihoticele si medicamentele pentru stabilizarea dispozitiei sunt folosite pentru tratarea tulburarilor de natura psihica declansate de boala Huntington.

Psihoterapia – terapia cognitiv comportamentala poate ajuta pacientul sa isi accepte boala, dar si sa o controleze cat mai bine.

Logopedia – intrucat boala Huntington poate afecta musculatura care este implicata in procesul de vorbire, logopedia poate fi de ajutor pacientului, ajutandu-l pe acesta sa isi dezvolte tehnici eficiente pentru a combate lipsurile cauzate de boala.

Kinetoterapia – un kinetoterapeut va invata pacientul un set de exercitii care ii vor fortifica musculatura, imbunatatind totodata echilibrul si coordonarea acestuia.

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Sursa foto: Shutterstock